Mali Kosta (3) je jedino biće na planeti sa ovom teškom genskom mutacijom: Život sa bolešću koja je bila nerešiva jednačina za srpske lekare

Direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić istakla je sinoć u jednoj emisiji da je dečacima Kosti i Veljku odobrena medicinska pratnja, za put u SAD."Rešenja će dobiti roditelji preko fonda. Za obojicu će biti potreban poseban transport i to će koštati oko 300 hiljada evra", istakla je Radojević Škodrić.Kostina mama Nevena ističe za Nova.rs da su dečaku 4. avgusta zakazane analize, te da će se potom ispitivanje proširiti. Dodaje da je porodica finansijski pokrila prvi deo ispitivanja, ali da će posle toga zafaliti sredstava.Ipak, nema predaje, kaže mama Nevena.

"Niko ne bi rekao da Kosta ima neku bolest. On je normalno razvijeno dete, jako umiljato, samo što nema funkcije. On sedi u kolicima, mi ga vozimo. Puzao je, recimo, stajao uz nameštaj, bio je na trenutak da se pusti da hoda. Bio je normalan razvoj deteta. A onda je dobio kovid. Doktori iz inostranstva sumnjaju da je kovid dodatno poremetio Kostu", objašnjava Nevena.Dodaje da se Kosta normalno razvijao do 17. meseca, sve dok nije dobio infekciju, kada je polako upadao u ozbiljnu regresiju razvoja."Prvo su krenuli minimalni nevoljni pokreti. Javili smo se na 'Institut za majku i dete', rađene su analize i apsolutno ništa nisu ustanovili. Posle par dana, rađen je magnet glave gde je ustanovljena atrofija mozga i redukcija bele mase. Sve ostale analize bile su uredne. Uradili smo ogenetsko ispitivanje, prvi rezultat je bio uredan. Lekari su želeli da stave tačku na to, rekavši da ne znaju šta je sa Kostom i da jednostavno nemaju šta dalje da rade", kaže naša sagovornica.

Međutim, roditelji su insistirali da se genetska ispitivanja prošire."Kostin DNK poslat je u Koreju na istraživanje. Rezultat je pokazao da je Kosta nosioc PMPCA gena, međutim postoje dve mutacije u tom genu i one su nepoznate u literaturi. Ne postoji nijedna osoba da je prijavljena sa tim genom. Taj gen postoji, ali ovo je pod mutacija tog gena i iz tog razloga ja kažem da je on jedini na planeti".S obzirom da ni sami lekari nisu znali kakva bolest je u pitanju, Nevena je, kako ističe, ušla u srž problema pokušavajući da pronađe odgovore na brojna pitanja."Nikakve informacije nisam dobila od doktora, sve sam tražila sama, čitala literature i naučne radove. Veliki stručnjaci rade na Kostinom problemu, kao što su i doktori iz 'Mayo' klinike. Trenutno Kostu vodi doktor Šejko iz Ukrajine. Mi smo naknadno poslali analizu u Makedoniju kako bi se ustanovilo da li smo suprug i ja nosioci gena. Stigao je rezultat, mi jesmo nosioci gena, ali Kosta se ne uklapa toliko u tu mutaciju. On ima neke stvari koje se mogu povezati sa tim".

Kosta je dobio dijagnoozu "spinocerebralna ataksija tip 2". Nevena dodaje da se mališan uklapa u dijagnozu samo sa dva simptoma."Kada je stigao rezultat na 'Institut za majku i dete', kada smo pitali lekare koja će biti Kostina dijagnoza, oni su nam rekli da će staviti nešto približno. I zbog tog njihovog približnog mišljenja, pogledajte koliko smo se namučili da dobijemo medicinsku pratnju jer su mu oni postavili dijagnozu koja nije njegova. Sve u svemu, verujem da će se sve rešiti, da će se pronaći genska terapija, da će se naći njegova dijagnoza i da ćemo moći da radimo na njegovom poboljšanju".Mališan ima tri godine i zbog mutacije gena nije u stanju da uradi blo šta."On apsolutno ništa ne priča, dok je ranije govorio 'mama, tata, baba, deda, daj' i slično. Ne hoda, ne stoji, apsolutno ništa. Od decembra prošle godine ima epi napade,  nekih desetak napada dnevno. Ranije je imao četrdeset napada dnevno, ali uspeli smo da ih nekako smanjimo. Kosta je jedno divno dete i ja se nadam i čvrsto verujem da će se njegov problem rešiti", kaže Nevena.BONUS VIDEO: Nakon pandemije - epidemija bolesti zavisnosti? – Lambe Đorelijevski, Aleksandar Ramah