Nadežda i njene dve sestre imaju retku i neizlečivu bolest porfiriju koja dovodi do paralize, kome, ali i smrti: Terapija postoji, ali nije uvedena kod nas

Nadežda i njene sestre nasledile su bolest pod imenom porfirija od svog oca. Kako priča za Nova.rs, u njegovo vreme, o samoj bolesti se vrlo malo znalo, zbog čega je lečen na pogrešan način.

Zato se ona na sve moguće načine bori da odgovarajuća terapija, koja je u upotrebi u Evropskoj uniji i SAD, što pre stigne u Srbiju.

Nažalost, kako kaže, Republički fond za zdravstveno osiguranje i Komisija za retke bolesti "sprovode sistemsku tišinu" u vezi sa odobravanjem terapija.

"U saopštenjima i izveštajima govori se o napretku i razumevanju potreba pacijenata s retkim bolestima, međutim stvarnost je poražavajuće drugačija. Porfirija ostaje van sistema, van prioriteta, van realnih mehanizama pomoći. I dok institucije odugovlače, ljudi se bore sa bolom, nepokretnošću, gubitkom funkcionalnosti, gubitkom dostojanstva, a ponekad i sa smrću", objašnjava ona.

Kaže da Udruženje četiri godine podnosi zahteve za uvođenje terapija hemin i givosiran, a koje su u upotrebi u Evropskoj uniji i SAD.

"Obe terapije su registrovane, preporučene u relevantnim vodičima i klinički potvrđene kao delotvorne i neophodne za pacijente sa akutnim tipovima porfirije, naročito za one sa čestim napadima, u svim zemljama regiona, osim u Srbiji. Ipak, RFZO i Komisija za retke bolesti nisu doneli nikakvu odluku. Ni negativnu, ni pozitivnu. Nema zvaničnog odgovora. Nema odbijenice, nema obrazloženja. Samo muk koji ne znači mirovanje već pogoršanje. Dok Komisija ne odlučuje pacijenti gube dragoceno vreme, radnu sposobnost, organe. Neki gube i živote. Jer porfirija nije bolest koja čeka. Ona deluje brzo, nepredvidivo i razorno. A reakcija države ne sme biti administrativna sporost. Mora biti životna hitnost", navodi ona.

Ističe da su zabeleženi slučajevi "kožne" porfirije, za koje postoji terapija, te su kao udruženje napravili saradnju sa Švajcarskim ciriškim univerzitetom, gde će pacijenti biti dodatno testirani.

S druge strane, akutne porfirije su najprisutnije u Novom Pazaru, zbog čega je napokon obezbeđena neka vrsta terapije kod akutnog napada.

"Posle dve godine konstantnog pritiska od udruženja da se obezbedi ta neka urgentna terapija kod akutnog napada, napokon je ona stigla u Novi Pazar. Međutim, izgubili smo u februaru mladu devojku zbog porfirije, tako da je veoma važno da terapija stigne", kaže nam ona.

Kako je sve počelo

Sve je počelo, priča Nadežda, kada je njena srednja sestra Darija dobila ozbiljan akutni napad. Sa samo 22 godine imala je dve kliničke smrti, a nakon reanimacije, nekim lekarima je sinulo da je testiraju na porfiriju, pošto se ništa drugo više nije uklapalo u opis njenog stanja.

I nakon tog potvrdnog pozitivnog testa, testirane su i ona i najmlađa sestra. Nažalost, test je bio pozitivan.

"Strašno je kada se desi da do, recimo, svoje 20. godine imate potpuno normalan život, idete u školu, počinjete da radite, zaljubljujete se, a onda nakon 20. godine dobijete samo izuzetno jak bol u stomaku, krenu da vam se oduzimaju noge, malaksali ste, imate promene raspoloženja… Odete kod lekara, oni vam odrade brdo testova i na kraju kažu da je sve u redu sa vama, a vi dalje trpite bol“, priča Nadežda, prisećajući se koliko je bilo teško lekarima da odrede dijagnozu.

Sve tri su od oca nasledile bolest, a svaka ima drugačiju kliničku sliku, naglašava ona.

"Porfirija se odlikuje akutnim napadima, ali kada se on desi, ne postoji nijedan test, nijedna krvna slika koja će da ukaže da imate porfiriju. Sve je po PES-u, na nju se ni ne sluti dok se ne uradi test na porfirine iz urina. Komplikovana je za dijagnostiku. Osobe koje imaju člana porodice koji ima porfiriju, mogu da posumnjaju da je i oni imaju. Darija, srednja sestra, iskusila je nekoliko veoma bolnih akutnih napada, koji su zahtevali hitnu medicinsku pažnju i umalo je koštali života".

Malo se zna o bolesti

O porfiriji se jako malo zna. Nadežda i sestre su dosta istraživale o njoj kako bi znale s čim imaju posla.

"Bolest nastaje mutacijom jednog od enzima jetre koji učestvuje u nastanku hemoglobina. Pošto postoji osam različitih enzima i osam različitih mutacija, mi pokrivamo poremećaje kožnih i akutnih porfirija koje se poprilično razlikuju. Na primer, osobe koje imaju kožnu porfiriju pri kontaktu sa suncem imaju pojavu bolnih rana, plikova, osipa i dolazi do jako ružnih ožiljaka. Te osobe ne mogu da izlaze na svetlost osim ako im je koža skroz pokrivena. To je jako veliki problem, ne možete da budete napolju sa ljudima. Zamislite da čitavog života tako živite", objašnjava ona.

S druge strane, akutni tip ove bolesti započinje bolovima u stomaku koji lekari porede sa trudničkim porođajnim bolovima. Ali to nije sve.

"Zatim se dešava neurotoksičnost koja kreće da oštećuje nerve. Simptomi od bola u stomaku idu ka paralizi, ta paraliza često prelazi u epi napad, odatle u komu, a ako se ne primeni adekvatna terapija, ti pacijenti umiru", priča ona.

Ona se trenunto dobro oseća, s tim što je, kako kaže, na infuzijama svaki dan.