2
U Centru za humanu i molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu pre dve nedelje počeo je da se radi neonatalni skrining, test kojim se otkriva spinalna mišićna atrofija (SMA), a njime je do sada testirano oko 600 beba, kaže profesor i rukovodilac tog Centra Dušanka Savić Pavićević.
Savić Pavićević je navela da je pilot projekat za neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju pokrenut u saradnji sa Dečijom klinikom Tirsova, Ginekološko- akušerskom klinikom u Narodnom frontu i Udruženjem pacijenata SMA.
„Počeli smo da radimo neonatalni skrinig pre dve nedelje, svakodnevno pristižu uzorci u našu laboratoriju, oni se procesuiraju i na kraju dana imamo rezultate koje vraćamo porodilištu“, kazala je Savić Pavićević za Tanjug.
Spinalna mišića atrofija je progresivna smrtonosna neuromišićna bolest, za koju se kaže da je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti, a Savić Pavićević ističe da je zahvaljujući savremenim terapijama i mogućnosti da se bolest otkrije na vreme genetičkim testom, kvalitet života obolelih od spinalne mišićne atrofije znatno poboljšan.
„Važnost neonatalnog skrininga je velika. Kad se dete rodi, ako nosi određene mutacije to nedvomisleno znači da će razviti tu bolest. Postoji terapija i ona mora odmah da se primeni i to će u potpunosti da promeni kvalitet života „, objašnjava Savić Pavićević.
Pored toga, u Centru za humanu i molekularnu genetiku više od 20 godina rade se genetički testovi za utvrđivanje očinstva i testovi za nasledne bolesti, čija je preciznost, kako kaže Savić Pavićević, velika.
Ona navodi da se na godišnjem nivou uradi između 250 i 350 genetičkih testova, najviše za utvrđivanje biološkog roditeljstva.
„U proseku uradimo između 100 i 150 testova vezanih za utvrđivanje biološkog roditeljstva, češći su testovi za utvrđivanje očinstva, ali tu budu i testovi za utvrđivanje srodstva, na liniji baba-unuk, deda-unuk“, kaže Savić Pavićević.
Ističe da je preciznost testa za utvrđivanje očinstva velika, čak 99.99 odsto, te da rezultati mogu da se dobiju istog dana, za nekoliko sati.
Kada je reč o testovima za utvrđivanje retkih bolesti, Savić Pavićević kaže da se oni rade za spinalnu mišićnu atrofiju, dišenovu mišićnu distrofiju, miotoničnu distrofiju, kao i fragilni X sindrom.
„To su bolesti kod kojih još uvek vrlo nedvosmisleno, skrinujući ili analizirajući samo jedan gen možete da odgovorite na pitanje da li određena osoba ima tu bolest“, kazala je ona.
Navela je i da se u Centru svakodnevno vrše naučna istraživanja, te da je trenutno fokus na pronalasku odgovora zašto svi koji imaju istu promenu DNK u nekoj meri različito ispoljavaju simptome.
„Pokušavamo da razumemo zašto postoji tolika fenotipska varijabilnost, odnosno varijabilnost u prezentaciji simptoma i kod bolesti gde nam je tačno poznata uzročna mutacija“, kaže Savić Pavićević.
Osim toga, tim u Centru se bavi pronalaskom biomarkera za različita oboljenja, između ostalog, i za karcinom prostate.
„Trudimo da nađemo adekvatnije neinvazivne biomarkere koji bi bili važni kako za dijagnozui i prognozu tih bolesti, tako i za odgovor za određene terapije“, objašnjava Savić Pavićević.
BONUS VIDEO 24 minuta: Da Vukan pobedi SMA upiši 1239 i pošalji na 3030
***
Pratite nas i na društvenim mrežama:
