Foto:Shutterstock Foto:Shutterstock Foto:Shutterstock Bratu bebe kojoj je dijagnostifikovan SMA skriningom potvrđena ista bolest autor: N1 Društvo 28. jul. 2022. 18:54 0 Podeli vest: Postavi Nova.rs za omiljeni Google izvor Više Molekularni biolog Miloš Brkušanin, sa Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) rekao je da i brat bebe kojoj je otkriven SMA takođe ima tu bolest. "Porodica u kojoj postoji dete sa SMA u svakoj trudnoći ima rizik da dobije drugo dete sa SMA i ona je 25 odsto. Znajući da roditelji ove bebe imaju i bebu od 16 meseci, pitali smo roditelje da i tu bebu testiramo. Dobili smo rezultat i ta beba ima SMA, dobro je da ni ona nema simptome, što znači da je pravo vreme i da nismo zakasnili", kazao je Brkušanin u Danu uživo na N1. Podeli vest: Oglas Kaže da je takva vest potpuno bila očekivana u teorijskom smislu, piše N1.„Nadali smo se da se to neće desiti. Roditelji su bili u šoku, podnose to ni ja ne znam kako, radi se o fenomenalnim roditeljima, svesni su da su imali sreću i da je otkriveno i starije dete. Nadamo se da će obe terapije stići na vreme i da će imati potpuno normalan život. Ako se terapija odobri na vreme, izlečenje je gotovo bezuslovno“, dodao je on.Brkušanin je kazao da je SMA teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih – trajni invadiditet.„Imajući to u vidu izabrane su tri terapije, koje ako se primene pre pojave simptoma omogućavaju skoro potpuno izlečenje. Neonatalni skrining dobija svoj pun značaj, to je značaj da otkrijemo decu pre simptoma, kao kod bebe protekle nedelje, ova baba od šest dana ima potvrđenu dijagnozu SMA, ne ispoljava simptome, idealan je trenutak da joj se da terapija i da normalno živi“, kaže sagovnornik N1.Opširnije čitajte na portalu N1.BONUS VIDEO: Minja Matić sa majkom video-cdn src="https://best-vod.umn.cdn.united.cloud/stream?asset=minjabebaatrofijaam-novas-rs&stream=hp3500&t=0&player=m3u8v&sp=novas&u=novas&p=n0v43!23t001" video-id="2402510"] RFZO: Beba sa SMA po hitnom postupku dobija lek Društvo 0 beba sma Pratite nas na društvenim mrežama: Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi? Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare Budite prvi koji će ostaviti komentar Pošalji komentar Pročitaj komentare (0)
0 Nemci se zimi drže ove metode provetravanja stana - tako vazduh uvek bude svež, a sprečava se vlaga i gubitak toplote Lifestyle 0
0 Ribolovac u Poljskoj upecao "čudovište" od skoro tri metra: Brzo se ispostavilo da nije reč o običnoj ribi (FOTO) Lifestyle 0
0 Anketa pokazala gde se Srbi najviše sele i zašto, ali i u kojim su gradovima najzadovoljniji kvalitetom života Lifestyle 0
0 Dobila račun za servis bojlera i zamalo se srušila: "Nisam mogla da verujem šta nam je naplatio 35 evra" Lifestyle 0
1 Najpoznatiji spomenik u Pionirskom parku za koji mnogi ne znaju ni šta je zapravo i koliko je vredan Priča se 1
2. Ivan Ninić: Insajder iz srca sistema mi javlja - jedna banka počela sa prebacivanjem novca napolje
3. "Dobio je poruku da će prvi metak na protestima biti za njega": Akademik prof. dr Saičić u "Utisku nedelje" ustao da oda priznanje Malom Senti
5. SAZNAJEMO Napad na TV Pink insceniran, muškarca kom je policija razbila auto, Senta Milenković uhvatio u organizovanju nezakonitog glasanja
Bunde ove zime izgledaju luksuznije nego ikad: Izdvojili smo najbolje modele koje trenutno možete kupiti u Srbiji
0 Inspektori Slobodan Milenković i Dušan Mitić sinoć s građanima na Slaviji: Sedam godina trpe progon i životnu ugroženost zbog razotkrivanja "Jovanjice" Hronika 0
0 SNS ne može da opstruiše konstituisanje Skupštine: Objašnjavamo zabunu oko zakonske odredbe o verifikovanju 167 mandata Politika 0
0 Policajci ispred zgrade Pinka tukli sve redom, pa i prolaznike i novinare, razbijali stakla na automobilima VIDEO Hronika 0
0 SAZNAJEMO Direktorka RTS-a Manja Grčić rekla na sastanku sa sindikatima da neće podneti ostavku Društvo 0
0 Studentska lista preuzima kormilo: Ovo su procedure i rokovi za konstituisanje Skupštine i formiranje nove Vlade Srbije Politika 0
“Da li ste spremni za Vučićev kontranapad? On dolazi, to je sigurno": Ivan Marović o mogućem planu bivšeg režima da se vrati na vlast
"Nova" piše: Po čijoj želji menadžment planira da ugasi jedan od ukupno dva dnevna nezavisna lista u Srbiji
1 Đoković o izborima u Srbiji i pobedi Studentske liste: "Pritisci su bili nenormalni, moja podrška uvek nedvosmislena"
Domaći hitovi kojima su srpski studenti dali novo značenje: Od "Tri poljupca", preko "Polja jagoda" do "Breda Pita" Showbiz 0
Ben Aflek otkrio da ga je Brus Vilis nagovarao da ne prihvati ulogu u filmu koji je kasnije osvojio sedam Oskara: "Nije ni pročitao scenario" Film 0
Zašto lakše trošimo novac koji „ne vidimo“ i da li je impulsivna kupovina oblik zavisničkog ponašanja
Doktor otkrio jednostavan test od 10 sekundi koji pokazuje da li dobro starite: Ovo je znak da treba da se zabrinete
0 Hrvat otkrio koliko zaradi od jednog apartmana uz sve troškove i bilo je zatečenih: "Šta nudiš za te pare?" Putovanja 0
0 Zaboravljeni doručak jugoslovenske kuhinje: Sirotinjsko jelo koje se spremalo i nedeljom, jer su ga svi voleli Gastro 0
0 VIDEO Pogledajte kako je danas počeo Dnevnik RTV u 17 časova: "Prećutkivalo se, jednostrano izveštavalo... i zato vam dugujemo izvinjenje"
0 VIDEO Dragan J. Vučićević došao da glasa, građani ga dočekali povicima: Pogledajte kako je reagovao urednik Informera
0 FOTO, VIDEO U Čikagu red ispred birališta kao u Beogradu, u Los Anđelesu stotine ljudi čeka: Srbi glasaju u dijaspori, pravo glasa ima 102.147 birača
2 FOTO, VIDEO Haos na ulicama Tirane: Žestoki sukobi studenata i policije, letele kamenice, ima povređenih i uhapšenih
0 “Da li ste spremni za Vučićev kontranapad? On dolazi, to je sigurno": Ivan Marović o mogućem planu bivšeg režima da se vrati na vlast Politika 0
0 OTKRIVAMO: Ministar Vujić odbijao da potpiše sporazume za borbu protiv trgovine narkoticima. JTOK objasnio kako je MUP ugasio udarne grupe Hronika 0
9 Novi menadžment saopštio da planira gašenje novina „Nova“: Još jedan napad na redakcije portala i printa Društvo 9
Studenti FDU u blokadi prozvali RTS: "Događaj se desio ispred vaše kuće, a niste ga snimili" Društvo 0
Vasiljević, Kričak, Repac, Žmirić... Ko su ljudi koji su poslednje dve godine rukovodili srpskom policijom i jedinicama koje smo viđali na ulicama Hronika 0
"Svako ko se nije ogrešio o svog komšiju nema o čemu da strepi": Važna poruka studenata nakon izborne pobede Hronika 0
Domaći hitovi kojima su srpski studenti dali novo značenje: Od "Tri poljupca", preko "Polja jagoda" do "Breda Pita" Showbiz 0
Ovaj salonac s pogledom na Petrovaradinsku tvrđavu je savršen za jednu osobu iako ima 100 kvadrata Zadovoljna
Ana Dimitrijević: Bivša vlast teško podnosi poraz - žele da nas predstave kao nasilnike iako je to njihov manir N1 RS
"Nova" piše: Po čijoj želji menadžment planira da ugasi jedan od ukupno dva dnevna nezavisna lista u Srbiji Društvo 0
SAZNAJEMO Direktorka RTS-a Manja Grčić rekla na sastanku sa sindikatima da neće podneti ostavku Društvo 0
JTOK proverava prijave protiv devet ambasadora, među kojima je i Šutanovac: Pod lupom i Marko Đurić i još dva funkcionera MSP zbog izbornih nepravilnosti Hronika 0
2. Đoković o izborima u Srbiji i pobedi Studentske liste: "Pritisci su bili nenormalni, moja podrška uvek nedvosmislena"
3. Blokiran kružni tok na Dedinju: Građani zasuli jajima zgradu TV Pink, kordon policije obezbeđuje ulaz VIDEO
4. Marko Kričak nije jedini u redu za odlazak iz srpske policije: Dumanović o tome ko sve mora da napusti MUP
5. "Vučić izgubio? A ko je pobedio?": Karleuša ne prihvata realnost - izlivi očaja državne pevačice posle pada njenog vođe su smehotresni FOTO
6. Od prekinutog nastupa na RTS-u do pobede studenata: Topalko je među prvima na estradi ustao protiv Vučića
7. Sad imamo novog Brenta Sadlera nakon Vučićevog poraza: Odjednom hvali studente i naše novinare, ali niko nije zaboravio šta je radio do sad
8. Novi menadžment saopštio da planira gašenje novina „Nova“: Još jedan napad na redakcije portala i printa
9. JTOK proverava prijave protiv devet ambasadora, među kojima je i Šutanovac: Pod lupom i Marko Đurić i još dva funkcionera MSP zbog izbornih nepravilnosti
1 Đoković o izborima u Srbiji i pobedi Studentske liste: "Pritisci su bili nenormalni, moja podrška uvek nedvosmislena"
0 "Imate rok od 48 sati da podnesete ostavke": 7 filmskih udruženja zahteva odlazak uprave Filmskog centra Srbije Kultura 0
3 "Da li ćete dati ostavke ili čekate smene": Ansambl Narodnog pozorišta zahteva hitnu smenu Bajića, Bokana i cele uprave teatra Kultura 3
0 Sofija Vergara fotografisana sa 15 godina mlađim pevačem: Uhvaćeni u luksuznom restoranu FOTO Showbiz 0
8 Karleuša zove u pomoć Trampa i Maska zbog izbornog debakla svog vođe Vučića: "Dva miliona Srba glasalo je za anarhiju, nasilje i raspad države" Showbiz 8
1 "Vratili smo 'Ruzmarin'": Ćerka Merime Njegomir emotivna nakon pobede Studentske liste FOTO Showbiz 1
1 Najpoznatiji spomenik u Pionirskom parku za koji mnogi ne znaju ni šta je zapravo i koliko je vredan Priča se 1
Bunde ove zime izgledaju luksuznije nego ikad: Izdvojili smo najbolje modele koje trenutno možete kupiti u Srbiji
0 Hrvat otkrio koliko zaradi od jednog apartmana uz sve troškove i bilo je zatečenih: "Šta nudiš za te pare?" Putovanja 0
Hrvat otkrio koliko zaradi od jednog apartmana uz sve troškove i bilo je zatečenih: "Šta nudiš za te pare?" Putovanja 0
Anketa pokazala gde se Srbi najviše sele i zašto, ali i u kojim su gradovima najzadovoljniji kvalitetom života Lifestyle 0
Personalizovana vakcina protiv raka pokazala izuzetne rezultate: "Mogla bi da promeni način na koji lečimo rak" Zdravlje 0
Može li običan selfi da otkrije koliko ćete živeti? Naučnici razvili AI model koji predviđa rizik od smrti Nauka 0
Slavica Ćukteraš objavila svoju fotografiju iz 2004. godine: Pogledajte kako je nekada izgledala FOTO Showbiz 0
“Da li ste spremni za Vučićev kontranapad? On dolazi, to je sigurno": Ivan Marović o mogućem planu bivšeg režima da se vrati na vlast
"Nova" piše: Po čijoj želji menadžment planira da ugasi jedan od ukupno dva dnevna nezavisna lista u Srbiji
0 Goga Sekulić zapalila Podgoricu: Svi pevaju „Mesečar“ zbog Ronalda, evo koja pevačica je bila specijalna gošća
0 Personalizovana vakcina protiv raka pokazala izuzetne rezultate: "Mogla bi da promeni način na koji lečimo rak" Zdravlje 0
0 Može li običan selfi da otkrije koliko ćete živeti? Naučnici razvili AI model koji predviđa rizik od smrti Nauka 0
0 Danas je sveta Petka: Veruje se da ako devojka ovo uradi - u snu će videti svoju sudbinu i budućeg muža Lifestyle 0
0 Pionirski park vraćen Beograđanima i nikad nije bio lepši: Očistili ga i - okadili (FOTO, VIDEO) Lifestyle 0
Pregovori MOL-a i Gasproma odlagani nekoliko puta: Koji još detalj otkriva izveštaj Evropske komisije
Nafta je skupa i pre nego što stigne do rafinerije: Koliko zakup tankera sada učestvuje u ceni barela
13 Vučić zapretio zbog Informera: Ako državni organi ne preduzimaju ništa, bićemo primorani da se samoorganizujemo Politika 13
Šta je tužilačka policija koju zagovara Studentska lista: Kandidat Đurić za portal Nova.rs otkriva plan za obračun sa kriminalom i korupcijom Hronika 0
Studenti u blokadi traže neodložne ostavke direktorke RTS-a, zamenika i uredništva Informativnog programa: Zahtevaju uvođenje privremene uprave Društvo 0
OTKRIVAMO: Ministar Vujić odbijao da potpiše sporazume za borbu protiv trgovine narkoticima. JTOK objasnio kako je MUP ugasio udarne grupe Hronika 0
Zašto lakše trošimo novac koji „ne vidimo“ i da li je impulsivna kupovina oblik zavisničkog ponašanja
NOVA BAZA „Oterani“: Stručnjak smenjen zbog kolegijalnosti, sudija kažnjen zbog „Ceprisa“, inspektora progonili, posthumno ga proglasili za heroja Politika 0
NOVA BAZA „Oterani“: Direktor odbio da vodi naučnike na miting, inspektor zbog „Jovanjice“ proglašen za izdajnika, meteorolog otpušten jer se borio za čist vazduh Politika 0
NOVA BAZA „Oterani“: Lekar smenjen zbog kritikovanja ministra, tužiteljka progonjena jer je ukazala na bezakonje, general odbio da se odrekne veterana Politika 0
NOVA BAZA „Oterani“: Naučnik smenjen zbog Darije Kisić, tužiteljki se osvetio Nenad Stefanović, časni policajac postao „otac blokadera“ Politika 2
ISPOVEST - "Sinan je odjednom počeo da plače": Pevač iz Loznice otkriva kako je Sakić proveo poslednje dane
0 Pick and roll s Mićom Berićem S4E6: Srećna sloboda! Partizan dominirao, Zvezda nije došla na derbi Podcast 0
Doktor otkrio jednostavan test od 10 sekundi koji pokazuje da li dobro starite: Ovo je znak da treba da se zabrinete
0 Stanari Kneza Višeslava o planovima za Košutnjak: "Na rešenju nema naših zgrada. Gde ćemo da živimo?"VIDEO
0 Pogledajte snimak detonacije bombe na gradilištu na Paliluli: Bila je teška oko 250 kilograma od čega 130 kilograma eksplozivnog materijala
“Da li ste spremni za Vučićev kontranapad? On dolazi, to je sigurno": Ivan Marović o mogućem planu bivšeg režima da se vrati na vlast Politika 0
"Nova" piše: Po čijoj želji menadžment planira da ugasi jedan od ukupno dva dnevna nezavisna lista u Srbiji Društvo 0
"Vreme odgovornosti dolazi": Valjevski studenti predali pisani zahtev za razrešenje policijskih rukovodilaca Hronika 0
Prosvetna inspekcija sutra u Rektoratu Beogradskog univerziteta zbog izbora Šoškića za redovnog profesora Društvo 0
"Svako ko se nije ogrešio o svog komšiju nema o čemu da strepi": Važna poruka studenata nakon izborne pobede Hronika 0
Vasiljević, Kričak, Repac, Žmirić... Ko su ljudi koji su poslednje dve godine rukovodili srpskom policijom i jedinicama koje smo viđali na ulicama Hronika 0
Studenti FDU u blokadi prozvali RTS: "Događaj se desio ispred vaše kuće, a niste ga snimili" Društvo 0
"Imate rok od 48 sati da podnesete ostavke": 7 filmskih udruženja zahteva odlazak uprave Filmskog centra Srbije Kultura 0
VIDEO Boris Tadić ne zaboravlja Duška Vujoševića: "Svih ovih godina se hrabro i beskompromisno borio protiv režima zla..." Košarka 0
