Molekularni biolog Miloš Brkušanin, sa Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) rekao je da i brat bebe kojoj je otkriven SMA takođe ima tu bolest. "Porodica u kojoj postoji dete sa SMA u svakoj trudnoći ima rizik da dobije drugo dete sa SMA i ona je 25 odsto. Znajući da roditelji ove bebe imaju i bebu od 16 meseci, pitali smo roditelje da i tu bebu testiramo. Dobili smo rezultat i ta beba ima SMA, dobro je da ni ona nema simptome, što znači da je pravo vreme i da nismo zakasnili", kazao je Brkušanin u Danu uživo na N1.
Kaže da je takva vest potpuno bila očekivana u teorijskom smislu, piše N1.
„Nadali smo se da se to neće desiti. Roditelji su bili u šoku, podnose to ni ja ne znam kako, radi se o fenomenalnim roditeljima, svesni su da su imali sreću i da je otkriveno i starije dete. Nadamo se da će obe terapije stići na vreme i da će imati potpuno normalan život. Ako se terapija odobri na vreme, izlečenje je gotovo bezuslovno“, dodao je on.
PROČITAJTE JOŠ
Brkušanin je kazao da je SMA teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih – trajni invadiditet.
„Imajući to u vidu izabrane su tri terapije, koje ako se primene pre pojave simptoma omogućavaju skoro potpuno izlečenje. Neonatalni skrining dobija svoj pun značaj, to je značaj da otkrijemo decu pre simptoma, kao kod bebe protekle nedelje, ova baba od šest dana ima potvrđenu dijagnozu SMA, ne ispoljava simptome, idealan je trenutak da joj se da terapija i da normalno živi“, kaže sagovnornik N1.
Opširnije čitajte na portalu N1.
BONUS VIDEO: Minja Matić sa majkom
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare