U Srbiji 400.000 ljudi živi sa retkim bolestima: Potrebna im je brža dijagnoza, dostupnije lečenje i bolja podrška

U Srbiji se, prema procenama stručnjaka, između 350.000 i 400.000 građana suočava sa nekom retkom bolešću, dok je u nacionalnom registru trenutno evidentirano 12.600 pacijenata. Pretpostavlja se, međutim, da je stvarni broj obolelih znatno veći. U Evropi je poznato između 6.000 i 8.000 retkih bolesti, a procenjuje se da sa nekom od njih živi pet odsto stanovništva.

Ovogodišnji program obuhvatio je NORBS Policy Forum, posvećen budućnosti politika za retke bolesti u Srbiji i razgovoru sa donosiocima odluka, kao i sesije koje su organizovala udruženja članice NORBS-a, posvećene plućnoj hipertenziji, buloznoj epidermolizi, X-vezanoj hipofosfatemiji, holističkoj podršci porodicama i mogućnostima koje digitalne tehnologije i veštačka inteligencija donose pacijentima. Posebna sesija bila je posvećena i mentalnom zdravlju i održivom liderstvu zagovarača pacijenata, dok su stručnjaci iz oblasti genetike govorili o izazovima dijagnostikovanja nedijagnostikovanih retkih bolesti.

Konferencija je okupila i veliki broj učesnika iz regiona i Evrope, a posebna pažnja posvećena je povezivanju iskustava pacijenata i stručnjaka iz različitih zemalja. U okviru konferencije predstavljeno je i novo izdanje slikovnice za decu o retkim bolestima, čiji je cilj da najmlađima na njima razumljiv i slikovit način približi izazove sa kojima se suočavaju njihovi vršnjaci koji žive sa retkim bolestima.

Pomoćnik ministra zdravlja prof. dr Nebojša Tasić najavio je da je završena izrada nacrta Strategije za retke bolesti, dokumenta koji bi trebalo da postavi novi sistemski okvir za brigu o osobama sa retkim bolestima.

"Radna grupa Ministarstva zdravlja sačinila je nacrt Strategije za retke bolesti i on će ovih dana biti dostavljen NORBS-u, a potom će biti dostupan i javnosti. Ono što je važno jeste da je reč o sistemskom rešenju kojim ćemo urediti ceo koncept brige o osobama sa retkim bolestima", rekao je pomoćnik ministra zdravlja.

Na otvaranju međunarodne konferencije obratili su se i Milica Đurđević Stamenkovski, ministarka za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja, Željko Popadić, predstavnik Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, kao i Milan Antonijević, Poverenik za zaštitu ravnopravnosti.

"Prioriteti NORBS-a u ovoj godini su završetak i usvajanje novog Nacionalnog programa za retke bolesti, koji Srbija nema još od 2022. godine, kao i obezbeđivanje adekvatnog i dugoročno održivog budžeta za lečenje pacijenata. Iako je formirana radna grupa i postoji dobra saradnja sa Ministarstvom zdravlja, a njegovo donošenje ključno je za sistemsko planiranje dijagnostike, terapije i dostupnosti inovativnih lekova. Drugi veliki izazov je finansiranje lečenja. Budžet za retke bolesti ove godine iznosi 10,2 milijarde dinara, što je na nivou prošlogodišnjeg budžeta. Rebalansom je za lečenje retkih bolesti dodatno opredeljeno dve milijarde dinara, ali ni to nije dovoljno da odgovori na realne potrebe pacijenata. Trenutno oko 400 pacijenata sa retkim bolestima čeka odluku RFZO o odobravanju terapije. Za ove pacijente medicinska odluka je doneta, ali oni još čekaju da Fond odobri finansiranje terapije. Neophodno je pronaći model dugoročno održivog finansiranja lečenja retkih bolesti, kako bi se obezbedila sredstva za sve pacijente kojima je terapija potrebna i skratilo vreme čekanja na njeno odobravanje. Za pacijente sa retkim bolestima vreme nije samo administrativna kategorija, od pravovremenog početka terapije često zavisi tok bolesti i kvalitet njihovog života", istakao je Vladan Žikić, predsednik Nacionalne organizaicje za retke bolesti Srbije.

Za osobe koje žive sa retkim bolestima put do dijagnoze i odgovarajuće terapije često je dug i iscrpljujuć, dok porodice i organizacije pacijenata istovremeno nose teret nedovoljne sistemske podrške.

"Kada govorimo o dijagnostici retkih bolesti, optimalan put za pacijenta jeste da bude upućen u jedan od centara za retke bolesti, jer se time u velikoj meri mogu ubrzati dijagnostika i svi naredni koraci. Mreža ovih centara danas nije koncentrisana samo u Beogradu i Novom Sadu, već obuhvata i ustanove u Kragujevcu i Nišu, čime je značajno bolje pokrivena cela Srbija. Lekar kliničar vodi celokupno ispitivanje, a u najvećem broju slučajeva konačna dijagnoza potvrđuje se genetičkim ispitivanjem. Danas se najsloženije molekularno - genetičke analize mogu obaviti u Srbiji o trošku RFZO, uz odgovarajuće konzilijarno mišljenje Centra za retke bolesti i uput izabranog lekara. Brzina dijagnostike zavisi od procene hitnosti. Kada je reč o životno ugroženom pacijentu ili malom detetu kod kojeg je neophodno što pre postaviti dijagnozu kako bi se započelo odgovarajuće lečenje, analiza može biti završena za dve do tri nedelje. U redovnoj proceduri, međutim, na rezultate se čeka nekoliko meseci, između ostalog zbog velikog broja pacijenata i složenosti samih analiza", navodi prof. dr Ivana Novaković, predsednica Komisije za retle bolesti RFZO.

Slovenija je poslednjih godina napravila značajne korake u oblasti retkih bolesti. Na Pedijatrijskoj klinici UKC Ljubljana deluje Centar za retke bolesti, uspostavljen je registar retkih nemalignih bolesti, a ove godine je zakonom osnovan i Fond za finansiranje lečenja retkih bolesti, koji, pored javnog finansiranja, omogućava i prikupljanje donatorskih sredstava za lečenje, uvoz lekova i uključivanje pacijenata u klinička ispitivanja.

"Slovenija je poslednjih godina napravila važne korake u oblasti retkih bolesti, od Centra za retke bolesti i novog fonda do sve snažnijeg povezivanja udruženja pacijenata. Poseban primer je Špela Miroševič, koja je sa svojim timom za samo četiri godine pokrenula razvoj sopstvenog leka i obezbedila oko 5 miliona evra. U Savezu organizacija pacijenata Slovenije i Centru za tehnologije genske i ćelijske terapije radimo na ubrzanju kliničkih istraživanja, uklanjanju zakonskih i organizacionih prepreka i bržem uključivanju pacijenata u međunarodne studije. Naš cilj je snažnija regionalna saradnja i zajednički pool pacijenata, jer kod retkih bolesti nijedna mala zemlja ne može uspešno delovati sama", rekao je Gregor Cuzak, generalni sekretar Saveza organizacija pacijenata Slovenije (ZOPS) i rukovodilac translacione kancelarije Centra za tehnologije genske i ćelijske terapije (CTGCT).