Neonatalnim skriningom otkrivena prva beba sa spinalnom mišićnom atrofijom

Rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA Miloš Brkušanin rekao je da je rana dijagnoza ključna, jer su veće šanse da se bolest stavi pod kontrolu.On je naveo za Tanjug da je od 12. aprila, kada je počeo da se spovodi neonatalni skrinig, testirano više od 1.700 beba, te da je kod 1.718 bebe otkriven prvi pozitivan rezultat na SMA."Prvi pozitivan slučaj je važan ne za uspeh našeg projekta,već za ovo dete, jer ono ima priliku da živi normalnim životom", kazao je Brkušanin, koji je genetičar u Centru za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta.Brkušan je pojasnio da se nakon dobijenog pozitivnog rezulatata testiranje ponavlja još nekoliko puta, kako bi se sa sigurnošću znalo da li je beba obolela od te retke genetske neuromišiće bolesti.Ipak, navodi da su mišljenja roditelja podeljena oko učesća u tom projektu, te da oko 90 odsto majki bez ikakvih pitanja pristaje na testiranje beba, dok ima i pet odsto njih koje su nepoverljive."Možda je razlog za nepoverenje taj što mnogi ne žele da prihvate činjenicu da u najsrećnijem trenutku za njih nešto loše može da se dogodi bebi, a spinalna mišićna atrofija ne bi bila prijatna informacija", kazao je Brkušanin.Kako je rekao, veoma je važno da Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) odobri da beba što pre dobije neophodnu terapiju, kako bi se sprečilo da razvije simptome te bolesti."Potrebna dokumentacija je prikupljena i predata RFZO i mi se nadamo da će Fond u najkraćem roku odobriti terapiju za ovu bebu, jer bi to bila prva beba sa SMA koja bi živela bez ikakvih simptoma bolesti", kazao je Brkušanin.Brkušanin podseća i da su od 2016. godine dostupne tri genetičke terapije za ovu bolest i ističe da ukoliko se na vreme primene mogu da spreče pojavu bilo kakvih simptoma."Imajući u vidu značaj ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije neonatalni skrinig dobija potpuni smisao, jer zahvaljujući njemu možemo da otkrijemo SMA kod bebe prvih nekoliko dana po rođenju, odnosno pre pojave bilo kakvih simptoma", kazao je Brkušanin.BONUS VIDEO:Minjina bitka sa spinalnom mišićnom atrofijom

video-cdn src="https://best-vod.umn.cdn.united.cloud/stream?asset=minjabebaatrofijaam-novas-rs&stream=hp3500&t=0&player=m3u8v&sp=novas&u=novas&p=n0v43!23t001" video-id="2402510"]