Srpska naučnica nam je otkrila istinu o našoj genetici: Za šta je sve "kriv" naš DNK

Za početak, naša sagovornica priča od čega zavisi koje ili čije osobine će da prevagnu u našem DNK lancu, tj. koje su mamine, a koje tatine.

Kako se prenose nasledne osobine

„Osnova za sve ono što nas čini nama leži u naslednoj informaciji u molekulu DNK, spakovanom u ćelijskom jezgru, ili nukleusu. Nasledna informacija je zapisana u vidu poruka, ili gena, ispisanih slovima koje zovemo nukleotidi, ili baze. Redosled nukleotida u našim genima je ono što od trenutka oplođenja skicira obrise našeg života“, kaže Milka Sokolović, generalna direktorka Evropske alijanse za javno zdravlje (EPHA), koja je diplomirala biologiju na Univerzitetu u Beogradu i ima doktorat sa Medicinskog fakulteta Univerziteta u Amsterdamu.

Kako kaže, naša celokupna nasledna informacija, takozvani genom, obuhvata nešto više od tri miliona nukleotida, ili oko 20-25 hiljada gena.

„Većina od 10 kvadriliona ćelija u našem organizmu u svom nukleusu sadrži kompletan genom, spakovan u 46 štapićastih paketića DNK zvanih hromozomi. Četrdeset četiri među njima, ili 22 para, jesu takozvani autozomi, različite veličine između parova, ali vrlo slični između sebe unutar svakog para. Preostala dva, X i Y, jesu polni hromozomi, različite veličine, pa time i gena koji na njima leže, od čije kombinacije zavisi naš biološki pol. Samo nekoliko tipova ćelija ne sadrži kompletan genom. Takva su zrela crvena krvna zrnca, koja tokom sazrevanja izgube nukles, i polne ćelije, jajne ćelije i sprematozoidi, koje sadrže samo po polovinu genoma.“

Osim kodiranja procesa u našem sopstvenom organizmu, funkcija DNK je i da naslednu informaciju prenese na sledeću generaciju.

„Tokom oplodnje ona se od majke i oca prenosi putem polnih ćelija, spakovana u setove od po 23 hromozoma, po jedan od 22 autozoma i jedan polni. Od majke se dobija X hromozom, a od oca se može naslediti X ili Y. Od toga zavisi da li će biološki pol biti ženski (XX) ili muški (XY). Na proces razvoja pola, međutim, utiče mnogo faktora, zbog čega nisu tako retke jedinke čiji pol ne odgovara onome sa kojim smo naizgled rođeni ili koji nam stoji zabeležen u ličnoj karti.“

U oplođenoj jajnoj ćeliji genetska informacija iz dva roditeljska seta hromozoma se rekombinuje poput dva dobro promešana špila karata, kaže Milka Sokolović.

„Od tog mešanja špilova će nam zavisiti boja kose i očiju, krvna grupa, sklonost ka bolestima, a čije će i kakve osobine prevagnuti u svakom od nas generalno zavisi od sreće. Naravno, mešanje karata je preuprošćena slika onog što se zapravo dešava. Brojna pravila diriguju procesima prenosa naslednih informacija, pa tako pričamo o dominantinim i recesivnim (i kodominantim) genima, pominjemo mitohondrijsku DNK (koju nasleđujemo samo od majke), ili procese poput mutacija, koji utiču na to kako će se naši geni ponašati.“

Milka Sokolović govori i o tome koliko nas zapravo određuje genetika, a koliko okolina, koje osobine su nam zacrtane u genomu, koliko na našu genetiku utiče zagađena sredina, npr. plastika, otrovi u vazduhu…

UV zračenje može da prekine DNK lanac

„U biologiji je sve kompleksnije od onoga kako na prvi pogled izgleda, pa tako i nasledne osobine često nisu samo nasledne. Mnoge, od onih očiglednih poput naše visine i težine, do karakteristika ličnosti, zavise od interakcije gena i spoljašanje sredine, o kojima, srećom, sve više i više znamo. Na to kako će se naši geni eksprimirati – kako ćemo izgledati, kako ćemo se ponašati, kakve će nam biti naklonosti, kakve sklonosti ka bolestima – utiče skoro sve što nas okružuje. Ako nam se 46 hromozoma, sa par desetina hiljada gena i tri miliona nukleotida nije činilo dovoljnim, onda će neograničen broj faktora i uticaja okruženja sigurno zadovoljiti naš apetit za kompleksnim! Ako se fokusiramo na samu DNK, faktori spoljašnje sredine mogu direktno da je promene, uključujući i raspored nukleotida u genu. Tako na primer UV zračenje može da prekine DNK lanac. Neke hemikalije, poput onih u plastici ili dimu cigareta, menjaju hemijsko ponašanje baza DNK i mogu dovesti do toga da jedna baza zameni drugu. Slično, pošto virus nema sopstveni mehanizam umnožavanja, već se švercuje na račun domaćinovog, genetski materijal virusa se tokom infekcije ugrađuje u našu DNK, ponekad tačno u sredini gena, što može da dovede do promene u ponašanju DNK ili do zamene njenih baza. Naše ćelije su majstori za korigovanje ovakvih promena, ali ako se sakupi previše promena koje nisu u stanju da poprave, može se razviti rak. Za faktore koji do ovoga dovode kažemo da su kancerogeni.“

Sokolović ističe i da danas znamo da okruženje može i da fino modifikuje površinu molekula DNK i promeni njegovo ponašanje, a da pritom raspored baza ostane promenjen. Ako se to desi u polnim ćelijama, deo ovih površinskih, takozvanih epigenetskih promena postaje nasledan.

„Kad smo kod kompleksnosti, geni su samo plan ili nacrt naše životne građevine. Na osnovu tog nacrta naše ćelije proizvode proteine, koji su odgovorni za baš sve – od zidova, podova i plafona, preko vode, struje, kanalizacije, do energije i atmosfere u tako izgrađenoj kući. Kakav će biti finalni ishod te gradnje, zavisiće od toga kako je izvođač radova doživeo projekat (odnosno preciznosti procesa prevođenja gena u proteine), od saradnje među izvođačima projekta (interakcija između različitih proteina), kvaliteta materijala (ponašanja proteina u datom okruženju), i niza drugih faktora.“

Moglo bi se reći da ono što nam je pisano u genomu nije baš uklesano u kamenu, pre je otisak nacrta projekta preko indiga. Ono što je uzbudljivo je da je broj interakcija i kombinacija beskonačan, a time i broj ishoda.

„To nas čini jednistvenima, čak i ako imamo identične genome, kao u slučaju jednojajčanih blizanaca.“

Kako geni, a kako okruženje utiču na fizičko zdravlje

Milka Sokolović daje odgovore i na pitanja koliko DNK ima ulogu u našem zdravlju, a koliko je važno kako se hranimo i kako živimo, da li su geni zapravo nepromenljivi i možemo li da utičemo na njih ishranom, kao i čime se sve kroz hranu i iz okoline trujemo i menjamo na loše, a da nismo svesni.

„Videli smo da genetsko nasleđe čini tek deo našeg zdravstvenog pejzaža. Bez obzira na to da li smo nasledili obrise pitomih dolina ili kraških vrtača, to koliko će one biti zelene i bujne zavisiće od toga kako ih zalivamo, đubrimo, plevimo, čuvamo njihov biodiverzitet i štitimo od zagađenja. Manje poetsko-ekološki rečeno, čak i ako u porodici imamo nasledna zdravstvena opterećenja, ako nam se sa majčine strane ‘smeškaju’ dijabetes i bolesti krvnih sudova, a sa očeve, recimo, kancer, naše sopstveno zdravlje će i te kako zavisiti od našeg okruženja i načina života. Na naše zdravlje utiču kvalitet hrane, vazduha i vode, kvalitet stanova i kuća u kojima živimo, stepen očuvanja prirodne sredine… Oni direktno utiču na to kako će se naši geni ‘ostvariti’.“

Naša sagovornica napominje da ovde treba biti jako oprezan: odgovornost za zdravlje individue se ne sme svaliti samo na njene lične izbore.

„Svakako, od nas samih zavise mnogi naši izbori i ponašanja, ali značajan deo tih odluka je uslovljen okruženjem, koje je, opet, oblikovano društvenim, ekonomskim i političkim faktorima. Svetska zdravstvena organizacija (SZO) ove faktore prepoznaje kao odrednice ili determinante zdravlja. Ako za primer uzmemo ishranu, poznato je da najsnažniji negativan uticaj na naše zdravlje ima hrana bogata masnoćama (pogotovo zasićenim), solju i šećerom, bazirana na proteinima životinjskog porekla. Takva ishrana doprinosi razvoju takozvanih neprenosivih bolesti, poput gojaznosti, dijabetesa, kardiovaskularnih bolesti, raka. U sprezi sa ostalim životnim navikama, poput upotrebe duvana i alkohola ili nedovoljnog kretanja, nepravilna ishrana je jedan od glavnih uzroka smrtnosti u svetu. Istraživanja nedvosmisleno pokazuju da ishrana bogata povrćem, voćem, žitaricama, orašastim plodovima, sa niskim udelom šećera, soli i zasićenih masti, a bogata vlaknima doprinosi smanjenju broja i stepena oboljenja, kao i smrtnosti od ovih bolesti. Danas smo skoro svi svesni ovih činjenica, na osnovu čega bi se mogli očekivati i da smo sposobni da donosimo svakodnevne odluke koje će nam unapređivati, a ne ugrožavati zdravlje.“

Ali kao što na ekspresiju gena utiču uslovi spoljašnje sredine, tako i na naše izbore i ponašanje u velikoj meri utiče okruženje.

„Vratimo li se na primer hrane, naše znanje o pravilnoj ishrani, a danas smo izloženi gotovo beskrajnim izvorima informacija, jeste važan faktor u našem odlučivanju, ali ne i presudan. Istraživanja pokazuju da na to koje ćemo prehrambene proizvode kupiti i konzumirati pre svega utiču njihov ukus i cena. Njihov uticaj na zdravlje je tek treći na listi faktora, dok uticaj na životnu sredinu još manje uzimamo u razmatranje kad odlučujemo šta će nam završiti u korpi i na trpezi. Dodajmo ovome način na koji je hrana reklamirana u medijima, izložena u rafovima, dostupna u školama i bolnicama (i oko njih), ponuđena u vojnim i zatvorskim kantinama, ili onima koji hranu sebi ne mogu da priušte, dodajmo ekonomski kontekst i kulturne pritiske i očekivanja i shvatićemo značaj i veličinu uticaja okruženja na naše odluke i ponašanja (a time i zdravlje), i to samo na primeru ishrane!“

Osim hranljive vrednosti, na naše zdravlje utiče i način na koji je hrana uzgajana, transportovana, skladištena, kaže naša sagovornica.

„Ovi uticaji su više ili manje direktni: pesticidi i antibiotici, na primer, utiču kako na naše, tako i na zdravlje životne sredine, koje se uvek uzvratno reflektuje na zdravlje ljudi. Veštačka đubriva doprinose s jedne strane prezasićenju voda hranljivim materijama (što narušava ekološki balans), a s druge zagađenju vazduha. I proizvodnja i transport hrane doprinose zagađenju vazduha, koje po podacima SZO nosi najviši ekološki rizik po zdravlje. Lista se, nažalost, ovde ne završava.“

Za razliku od onih u vezi ishrane, naše odluke imaju još manje uticaja na ostale faktore koji nam direktno utiču na zdravlje, poput kvaliteta vazduha koji udišemo i vode koju pijemo, količine zelenila u našim gradovima ili mogućnosti i infrastrukture za aktivni transport i fizičku aktivnost.

„Zato je važno da se razume i prihvati da odgovornost za zdravlje građana nipošto ne leži (samo) na pojedincu.“

Šta određuje mentalno zdravlje

A koliku ulogu u mentalnom zdravlju imaju geni?

„SZO definiše mentalno zdravlje kao ključnu i neodvojivu komponentu zdravlja, kao stanje u kome svako od nas ostvaruje svoje sposobnosti, nosi se s normalnim životnim stresovima, radi produktivno i doprinosi svojoj zajednici. Kada dođe do promena u našem mišljenju, raspoloženju i ponašanju koje nam ometaju funkcionisanje ili prouzrokuju bol, onda govorimo o mentalnim oboljenjima. Svako od nas će u jednom trenutku u svom životu biti pogođen mentalnom bolešću, bilo sopstvenom, bilo osobe do koje nam je stalo. Poput fizičkih, mentalna oboljenja mogu pogoditi bilo koga, bez obzira na starost, pol, društveni status, obrazovanje, nacionalnost, etničku pripadnost. Zato je važno da znamo šta na naše mentalno zdravlje utiče.“

Naše karakteristike ličnosti i mentalno zdravlje se po svojoj kompleksnosti kao ni po svom obliku nasleđivanja ne razlikuju od fizičkih. Sve naše kompleksne osobine su ishod interakcija između gena i spoljašnje sredine, kaže Sokolović.

Šta pokazuju studije na blizancima

Koliko je istine u onome da se problemi sa zavisnošću donekle nasleđuju? S druge strane, koliko je bitno da neki talenat nasledimo, a koliko da radimo na njegovom razvoju da bismo postali, recimo, sjajan violinista kao ujak?

„Decenije istraživanja na blizancima, usvojenoj deci i deci odgajanoj u hraniteljskim porodicama su pokazala da iza karatekristika ličnosti stoji solidna nasledna komponenta, koja se generalno procenjuje na oko 30-60%. Deca vrlo rano pokazuju znakove svoje ličnosti kroz temperament, za koji se procenjuje da je 20% do 60% uslovljen genetikom. Procenjuje se da je u razvoj nekih osobina ličnosti uključeno i više od 700 gena, a neke studije ukazuju da oni mogu imati i veći uticaj od uticaja kulture, ili okruženja. Stoga nije iznenađujuće da geni utiču i na ono što zovemo talentima, na našu predispoziciju ili naklonost prema umetnosti, matematici, sportu. Ona je do neke mere urođena, ponukana našom genetikom, ali malo ko će ostvariti uspeh bez motivacije, podrške i ogromnog truda. Neretko čujemo od svojih roditelja, nastavnika, mentora da talenat doprinosi uspehu sa tek 10%, a da je za ostalih 90 zaslužan rad. Moguće je da je udeo talenta u ovom slučaju potcenjen, ali je uticaj truda, motivacije, podrške svakako teško preceniti.“

S druge strane, baš svako od nas, bez obzira na to da li smo u porodici imali umetnike, matematičare, sportiste, može da uživa u ovim aktivnostima i da se njima uspešno bavi.

„Talenat pomaže, geni donekle utiču na našu sklonost i sposobnost, ali većina aktivnosti za čiji uspeh se nekada smatralo da je prirodna predispozicija presudna jesu u velikoj meri veštine i mogu se naučiti. Ne mogu svi biti svetski prepoznati slikari, ali svi mogu da nauče da crtaju.“

Slično je i sa zavisnostima od raznih supstanci.

„Naša prirodna sklonost je delimično uslovljena genima, ali to da li ćemo zavisnost i razviti zavisi od faktora spoljašnje sredine, uključujući porodicu, kulturu, vršnjake. Stavovi i ponašanje nečijih prijatelja i porodice prema pušenju, na primer, mogu igrati veliku ulogu u tome hoće li osoba razviti zavisnost od nikotina. Na neke faktore, poput genetskog nasleđa ili događaja iz prošlosti, nemoguće je uticati. U vezi drugih je moguće preduzeti mere kako bismo unapredili mentalno zdravlje – i naše lično i na nivou društva. Faktori na koje je moguće uticati uključuju one iz porodičnog, društvenog, životnog, radnog i ekonomskog konteksta. Društveno okruženje podrazumeva kvalitet odnosa s porodicom, prijateljima i zajednicom. Faktori iz životnog okruženja, između ostalog, uključuju kvalitet i mesto stanovanja, ili porodične okolnosti (poput suživota više generacija u jednom domaćinstvu). Na radnu okolinu, uključujući uslove rada, psihosocijalne faktore (poput mogućnosti donošenja odluka vezanih za funkciju i radne zadatke, odnosa sa saradnicima, priznavanja stručnosti i veština itd.), ili bezbednost radnog okruženja, takođe je moguće značajno uticati.“

U svemu se izdvaja i pitanje u kakvoj su vezi naše mentalno i fizičko zdravlje i – poltika.

„Videli smo da, bez obzira na to kakve su nam gene preci ostavili u amanet, uz naše lične izbore i ponašanja, na naše mentalno i fizičko zdravlje drastično utiču politički, ekonomski i društveni faktori. Čak iako nam se na prvi pogled tako ne čini, skoro sve politike, od lokalnih, do onih na nivou države, i od poljoprivrede, transporta, građevinarstva i energetike, do obrazovanja, kulture, sporta, zaštite životne sredine, na ovaj ili onaj način se reflektuju na naše zdravlje. Kao primer možemo uzeti ekonomski kontekst koji iz takvih politika proizilazi, a koji je prepoznat kao jedan od ključnih činilaca koji utiču na mentalno i fizičko zdravlje. Cena robe široke potrošnje (koja određuje mogu li pojedinci zadovoljiti svoje primarne potrebe), kao i stopa nezaposlenosti i raspodela bogatstva u društvu direktno utiču na zdravlje pojedinca i društva. Ne smemo zaboraviti ni da su politike koje se danas vode dalekosežne, da utiču na zdravlje ne samo stanovništva već i životne sredine, postavljajući time osnove za zdravlje naše dece i nijhove dece. Ovo sve čini da svaka politička odluka, uredba i zakon postaju istovremeno politike zdravlja, a sve bi trebalo da budu u funkciji poboljšanja javnog zdravlja.“

Zato je važno da smo svesni zakona koji se donose i politika koje se u naše ime vode, da se pitamo i angažujemo, da zahtevamo odgovornost za naše i zdravlje prirodne sredine, kaže naša sagovornica.

„Na kraju, važno je da razumemo da na svoje zdravlje – osim svakodnevnih odluka u vezi ishrane, fizičke aktivnosti, upotrebe duvana i alkohola, odnosa s porodicom ili kolegama – možemo i treba da utičemo i na izbornim mestima.“