1
Majka iz Teksasa Ešli Funke (37) rekla je da joj se svet srušio onog trenutka kada je njenoj ćerki Aliviji dijagnostikovan Sanfilipo sindrom, retki terminalni genetski neurodegenerativni poremećaj koji se često naziva „dečjim Alchajmerom“.
Bolest koja agresivno napada mozak ostavila je 12-godišnju Aliviju u mentalnom stanju deteta koje ima između tri i pet godina. U pokušaju da proširi svest o neobičnom poremećaju, Ešli je podelila priču o tome kako je njenoj ćerki dijagnostikovan redak sindrom.
Ešli kaže da se bolest prvi put javila kada je njena ćerka imala šest godina. Danas, kada je bolest napredovala, devojčica se bori sa hodanjem, govorom, pa čak i sa mimikom i facijalnom eksperesijom.
Pročitajte još
Ešli rekla je da je njenoj ćerki bolest takozvani „dečiji Alcahjmer“ dijagnostikovana mnogo kasnije u životu od druge dece koja imaju isti poremećaj.
Sa šest godina, Alivija imala je problem u predškolskom i imala je problem da prihvati nove informacije koje je dobijala. Kada je napunila 10 godina dijagnostikovan je ADHD i autizam.
Ali kada je njena ćerka napunila 12 godina, Ešli je znala da njeno dete pati od nečeg mnogo ozbiljnijeg.
Kako se zdravlje njene ćerke pogoršavalo, Ešli je odlučila da je podvrgne genetskom testiranju i tek tada su saznali da je devojčica pozitivna na Sanfilipo sindrom.
Sanfilipov sindrom ili mukopolisaharidoza tip III je bolest iz grupe recesivno nasleđenih metaboličkih poremećaja, razgradnje i deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, poznatih i pod nazivom mukopolisaharidoze (MPS). Grupa ovih bolesti uzrokovana je nedostatkom lizozomskih enzima potrebnih za degradaciju mukopolisaharida ili glukozaminoglikana (GAG), zbog čega se mukopolisaharidoze karakterišu taloženjem mukopolisaharida u organizmu i pojavom patoloških promena u jetri, centralnom nervnom sistemu i drugim organima. Do danas je poznato jedanaest različitih lizozomskih enzimskih anomalija, koje uzrokuje 7 različitih i priznatih fenotipova MPS. Svi tipovi mukopolisaharidoza nasleđuju se autozomno recesivno, osim Hanterovog sindroma, koji je nasleđuje recesivno preko X hromozoma.
Sanfilipov sindrom nastaje kao rezultat nedostatka ili odsustva 4 različita enzima koji su neophodni za degradiranje glukozaminoglikana (GAG) heparan sulfata. Svaki od nedostataka enzima definiše drugačiji podtip Sanfilipovog sindroma, pa razlikujemo: tip IIIA (Sanfilipo A), tip IIIB (Sanfilipo B), tip IIIC (Sanfilipo C) i tip IIID (Sanfilipo D).
Prognoza sindroma za bolesnike je loša. Tok je progresivan, smrt nastaje u spastičkoj kvadriplegiji u drugoj deceniji života. Lečenjeje za sada simptomatsko. U sledećoj trudnoći majkama koje su rodile dete obolelo od MPS III preporučje se prenatalna dijagnostika — enzimska analiza iz kultivisanih horionskih resica posteljice.
Ovu mukopolisaharidozu, koja se smatra najčešćom od navedenih genetskih poremećaja, sa incidencom 1 slučaj na 70.000 novorođenčadi, prvi je opisao 1963. godine na Godišnjem sastanku američkog pedijatrijskog društva, američki pedijatar Silvester Sanfilipe (po kome je i sidrom dobio naziv
Porodica je saznala da Alivija boluje od tipa A stanja, što je najagresivniji oblik i dovodi do rane demencije, muči se sa hodanjem i pričanjem, a može čak i da uspori razvoj crta lica.
„Dijagnoza je bila veliki šok. Morala sam da kažem njenoj braći i sestri da nje u jednom trenutku više neće biti. Teško su podneli ono što sam rekla jer je Alivija divna duša, ne postoji osoba prema kojoj nije bila dobra i ljubazna“.
Od postavljanja dijagnoze, Alivijino stanje je nastavilo da se pogoršava.
Njeno kratkoročno pamćenje je veoma loše, a dugoročno sporadično, ponekad se seća stvari ili mesta na kojima je bila, a drugi put se uopšte ne seća, rekla je njena mama.
Ona je otkrila da je njena ćerka naviše ima problema sa pamćenjem – dodajući da je njeno kratkoročno pamćenje veoma pogođeno.
S obzirom na to da ona takođe živi sa mentalnim stanjem deteta između tri i pet godina, to znači da se više interesuje za predmete za tu starosnu grupu nego za svoju.
„Svesni smo iskušenja i nadamo se da će doći dan kada će biti leka, tako da nijedna porodica nikada ne mora da gleda ono što mi vidimo“.
