Irenina ćerkica je bila zdrava beba, a onda su se jedne noći javili strašni simptomi koji su celoj porodici promenili život iz korena

Neizmerna sreća zbog dolaska devojčice Aleksandre njenim roditeljima nije dugo trajala. Osam meseci po rođenju, Irena i njen suprug su doživeli najstrašniju noć u životu. Za Novu ona priča šta je zapravo Drave sindrom koji ima njena ćerka, zašto je ta bolest jako opasna, koliko je teško brinuti o detetu sa Drave sindromom, ali i šta je najvažnije što roditelji u sličnoj situaciji treba da znaju kad saznaju za bolest.

Jutro kad smo mislili da naša beba umire

„Dete je bilo zdravo i napredno, bez ikakvih zdravstvenih tegoba. Tu noć je zaspalo uobičajeno u svom krevecu. Noć je bila mirna. Tog toplog majskog jutra 2007. kad sam se probudila, zatekla sam je kako se grči i trese celim telom. Bila je bez svesti. Suprug i ja nismo znali šta se dešava, nikad do tada se nismo susreli sa nečim sličnim. Mislili smo da umire…“, priča za Novu Irena Čifor.U potpunom očaju i velikom strahu, u pidžamama i papučama, istrčali su iz kuće i uputili se u dispanzer.„Ona se i dalje grčila, nije reagovala na dozivanja… To je trajalo i nije prestajalo. Nikada u životu nećemo zaboraviti taj dan. U dispanzeru su joj zaustavili epi napad i poslali nas hitno u Univerzitetsku dečju kliniku u Tiršovoj ulici. Tada smo se prvi put susreli sa mogućom dijagnozom – epilepsija. Prvi put smo čuli i o produženom epileptičkom napadu opasnom po život, takozvanom epi statusu“, kaže Irena i dodaje da u užoj i široj porodici niko nije bolovao od epilepsije.

Put kojim su krenuli, a koji nikako nisu želeli, bio je trnovit i pun nepoznanica. Do konačne dijagnoze proći će dugih šest godina.„U početku lekari su govorili da je reč o epilepsiji nepoznatog uzroka, s obzirom da ispitivanja nisu pokazala nikakva odstupanja od normalnosti – uredan EEG i nalaz magnetne rezonance. U terapiju su uvedeni antiepileptici koji nisu zaustavili epi napade. Počelo je eksperimentisanje i beskonačno menjanje terapija. Nekad bi došlo do poboljšanja, a nekad bi opet nastupilo pogoršanje bolesti. Utehu su nam davale izjave pojedinih neurologa da je možda ipak reč o febrilnim konvulzijama, pošto su se u početku epi napadi javljali u stanjima febrilnosti. Verovali smo, odnosno želeli smo da verujemo da će sve biti iza nas posle izvesnog vremena, da će se odrediti odgovarajuća terapija koja će epi napade staviti pod kontrolu.“

Do prave dijagnoze u inostranstvo

Sumnju na Drave sindrom prvi put im je saopštio neurolog u inostranstvu. U pitanju je redak i težak oblik epilepsije koji počinje u ranom detinjstvu, najčešće između petog i osmog meseca života, kod prethodno zdravog deteta.„Tragali smo za odgovorima i konačno smo dobili neku ideju sa čim se zapravo borimo. Drave sindrom nije samo epilepsija. Sindrom znači da su epileptički napadi, koji mogu biti svih vrsta, udruženi sa brojnim drugim poremećajima. Prvenstveno se radi o usporenom psiho-motornom razvoju, a zatim i o nizu mogućih poremećaja u govoru, ishrani, spavanju, ponašanju (često udružen autistični spektar), termoregulaciji i drugim poremećajima autonomnog nervnog sistema; problemima sa ravnotežom i kretanjem, hipotonijom, ortopedskim dijagnozama, fotosenzitivnošću...“To je bila sumnja, jedna ideja, seća se Irena.„Sa jedne strane želeli smo da saznamo dijagnozu, dok sa druge strane nismo želeli da verujemo da se zaista radi o Drave sindromu. Pomišljali smo da to jednostavno nije moguće. Nadali smo se nekom čudu i izlečenju, iako zdravorazumski za to nismo imali nikakav osnov. Tada retki članci na srpskom jeziku opisivali su bolest kao katastrofalnu mioklonu epilepsiju u detinjstvu, farmakorezistentu, sa vrlo lošom prognozom.“U našoj zemlji lekari se nisu složili sa mogućom dijagnozom kolege iz inostranstva. Tako su prošle još tri, četiri godine u „blaženom“ neznanju, dok im se nije ukazala prilika da putem donacija u inostranstvu urade genetsku analizu na SCN1A genu, glavnom i najčešćem uzročniku Drave sindroma.„I da, dobili smo potvrdu o specifičnoj mutaciji na SCN1A genu. Doktor u inostranstvu je udario pečat na dijagnozu. Nakon pregleda genetskih nalaza, lekari u našoj zemlji su takođe potvrdili da je reč o ovom sindromu. Bio je to i šok i olakšanje u isto vreme. Aleksandra je tada imala sedam godina, delimično kontrolisane epi napade uz trojnu terapiju antiepilepticima, usporen psiho-motorni razvoj, autistične crte ličnosti, slabo razvijen govor, otežanu komunikaciju i nedovoljno razvijene socijalne odnose. Postavilo se pitanje polaska u redovnu ili specijalnu školu...“

Svaki put kad se desi napad mislimo da je kraj

Za sve to vreme doživeli su stotine epi napada, uključujući i nekoliko epi statusa. Bilo je i vrlo opasnih situacija mogućeg davljenja ili pada sa visine.„Svaki put kao roditelj mislite da je kraj i svaki put tenzija je na veoma visokom nivou. Takođe, suočavali smo se, a i dan-danas se suočavamo, sa brojnim preprekama u obrazovnom sistemu, kao i sistemu zdravstvene i posebno socijalne zaštite. Podršku su nam uglavnom davali oni hrabri pojedinci bez straha i predrasuda.“

Odlazak da izvadi krv joj je društveni događaj

Aleksandra danas ima punih 16 godina i potpuno zavisi od roditelja. Ide u specijalnu školu koja joj je tokom odrastanja postala jedini vid socijalizacije sa drugom decom.„Odlazak da izvadi krv joj je društveni događaj, usamljena je i željna druženja“, kaže mama Irena.Priča i da je njenoj ćerki neophodna pomoć pri obavljanju svih svakodnevnih radnji, stalni nadzor i usmeravanje.„Nije naučila da čita i piše. Zabranjeno joj je svako veće radovanje, uzbuđenje, umor, topao letnji dan… Poslednjih godina pojavili su se i ortopedski problemi, poremećaji u spavanju, a danak na generalno zdravlje uzela je i dugogodišnja permanentna medikamentozna terapija.“

Šta će biti s njiom kad nas više ne bude

Sve to jako puno utiče na celu porodicu.„Sve aktivnosti su isključivo podređene Aleksandrinom stanju i mogućnostima. To utiče i na finansijsku situaciju porodice. Zaista slobodnog vremena nema, kao ni godišnjeg odmora u pravom smislu te reči. Kako vreme prolazi, sve češće se javlja osećaj umora i preopterećenosti. Najveći strah je strah za njen život. Ideja o mogućnosti iznenadne smrti u epilepsiji tzv. SUDEP-a, koji je značajno češći kod obolelih u Drave sindromu, potpuno je poražavajuća. Trudimo se da o tome ne razmišljamo, kao i o tome šta će biti sa njom kada nas više ne bude kraj nje, koja nepostojeća adekvatna institucija će preuzeti brigu o njoj.“Međutim, Irena kaže da ipak nije sve tako crno kako može da deluje.„Deleći život sa Aleksandrom, naučili smo najvažniju stvar - da se radujemo životu, da budemo zadovoljni sa onim što imamo, da cenimo svaki i najmanji napredak, prava prijateljstva i da se držimo zajedno. Ona je i naš svakodnevni izvor inspiracije, njena nevina dečja dušica je čista kao suza. Sazrevali smo i učili kroz zajednički život, pravili prostor za lepe stvari, zanemarivali nebitno, zahvalni za svaki novi dan. Zahvaljujemo se i svim požrtvovanim lekarima i terapeutima, kao i svima onima koji su uspevali da nas razumeju i olakšaju nam život.“Međusobna podrška i razumevanje mnogo znači i čini da osećaju da ne koračaju sami, kaže Irena. Zato su i sa drugim roditeljima osnovali Udruženje Dravet sindrom Srbija.„Zadovoljstvo mi je da pomognem mladim roditeljima koji se tek suočavaju sa ovom zastrašujućom dijagnozom i da ih uputim u ono što sam do sada naučila, da ih ohrabrim i kažem da su strah, bes, šok, krivica, tuga, neodlučnost i bespomoćnost, koji se prepliću, potpuno u redu i da su deo procesa prihvatanja dijagnoze.“

Kada znate sa čim se borite, lakše organizujete odbranu

Irena ističe da je rana dijagnostika vrlo bitna pošto se na taj način sprečava lutanje kroz koje su oni prošli, a koje je uključivalo prepisivanje pogrešne terapije, odnosno uvođenje antiepileptičkih lekova strogo zabranjenih u Drave sindromu. Takođe kaže da, kada znate sa čim se borite, možete lakše da organizujete odbranu.Nažalost, trenutno u svetu ne postoji lek za Drave sindrom. Antiepileptička terapija je samo simptomatska terapija za kontrolisanje učestalosti epi napada.

Bez obzira na sav teret, srećna sam što sam baš njena mama

„Trenutno su u toku ispitivanja novih genskih terapija i svi polažemo velike nade u mogućnost da će jednog dana biti pronađen lek za Drave sindrom. Barem ova mlađa deca će, nadam se, imati šansu za neki novi život sa manje posledica bolesti. U našoj zemlji, nažalost, i dalje se borimo da obezbedimo antiepileptike odobrene pre više godina od Evropske agencije za lekove. Ipak, današnja bolja informisanost naših medicinskih stručnjaka o ovoj bolesti, ranije dobijanje dijagnoze, adekvatna terapija, kao i mogućnost genetskog testiranja o trošku države, rana intervencija i edukacija roditelja doprinose boljem očekivanom toku i ishodu bolesti. A ono najvažnije u svemu je da je Aleksandra jedna divna devojka i moje najveće blago i zaista sam srećna, bez obzira na sve terete, što sam baš njena mama. Svaki njen osmeh uvek izmami i meni osmeh na lice, a njen zagrljaj je najtopliji zagrljaj na planeti zemlji. Njene reči „mama, ti si najbolja mama na svetu i volim te do neba“ su najdragocenija stvar u mom životu.“BONUS VIDEO: