Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine, testirano je više od 13.000 beba, a kod dve je otkriveno ovo oboljenje. Zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.
SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra.
Udruženje SMA Srbija osnovano je pre sedam godina, 26. novembra 2016., i tada se malo znalo o ovoj bolesti. Na srpskom jeziku se na internetu nije moglo naći gotovo ništa o SMA. Sama dijagnostika je bila mnogo lošija, dok je danas situacija potpuno drugačija i to mnogo govori o radu udruženja. Prvi pacijenti počeli su da se leče tek 2018. godine, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.
„Udruženim snagama roditelja dece obolele od spinalne mišićne atrofije kao i odraslih pacijenta obolelih od SMA smo oformili udruženje. Tada smo odlučili da se posvetimo jednom jedinom cilju – nabavci terapije, tada jedine koja se odnosila na zaustavljanje progresije ove smrtonosne neuromišićne bolesti. Put do terapije za SMA bio je izuzetno težak, prepun prepreka, padova i suočavanja sa surovim informacijama. Samom uvođenju terapije za obolele od spinalne mišićne atrofije prethodio je mukotrpan rad entuzijasta okupljenih u udruženju. Naravno, rad udruženja i briga o našim pacijentima nije se završila samo na uvođenju ove terapije. Naša vizija ogleda se u težnji da se putem inovativnog pristupa, brige o pacijentima bez ikakve naknade i dobre organizacije jedne grupe sa istim ciljevima, dostigne novi nivo nege obolelih od spinalne mišićne atrofije. Ti ljudi su naša deca, naši roditelji, prijatelji, kolege, partneri, budući naučnici koji svojim sposobnostima mogu doprineti napretku naše države. Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, danas u Srbiji imamo sve tri dostupne terapije i neonatalni skrining, kao i zahvaljujući izvanrednoj saradnji sa državom i sa strukom, sa posebnim akcentom na Republički fond za zdravstveno osiguranje, dr Miloša Brkušanina i prof. dr Dimitrija Nikolića“, kaže Olivera Jovović, predsednica udruženja SMA Srbija.
Tipovi SMA se razlikuju po vremenu pojave prvih simptoma, po težini kliničke slike, po postignutim motornim veštinama i po dužini života obolelog.
Pročitajte još:
Najteži oblik bolesti jeste tip 1, koji najranije razvije simptome, u prvih šest meseci. Beba sa ovim tipom nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gubi sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umire pre navršene druge godine života. Tip 2 je blaži, a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života, dok kod SMA tipa 3 simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine.
„Tokom pilot projekta kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe. Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji. Do sada smo testirali više od 13.000 novorođenčeta i svakodnevno nam stižu novi uzorci. I dalje nam se dešava, ali retko, da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza. Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, dok prihvataju preostala tri skrininga. Skrining na SMA odbijaju smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga“, ističe dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.
Doktor je objasnio da su sve tri terapije dostupne o trošku države i da se radi o inovativnim genetički dizajniranim terapijama koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od nekadašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.
Aleksandra Janković, jedna je od odraslih pacijenata obolelih od SMA koja prima terapiju. Ona je prve simtome bolesti osetila u petoj godini života. Roditelji su primetili da malo teže ustaje iz čučnja, teže trči.
„Kada mi je postavljena dijagnoza rekli su mi da je za mene jedino fizikalna terapija, pomoću koje bih mogla da održavam stanje kakvo takvo, jer u mom slučaju progresija bolesti je bila konstantna. Tada je moj život bio škola i fizikalna terapija. Ipak, terapiju sam uspela da dobijem 2019. godine. Ono što je bilo fantastično jeste da sam do te godine konstantno osećala pogoršanja, a već nakon prve doze kao da je sve to nekako stalo. Imala sam više energije, a problem sa rukama, koji mi se dešavao, posle treće doze mi se potpuno zaustavio“, objašnjava Aleksandra.
***
BONUS VIDEO: Minja Matić sa majkom
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Ostavi prvi komentar