Šta je tačno spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija je predstavljena kao broj jedan genetski ubica dece do dve godine. S druge strane, Beograđanka Aleksandra Janković 26 godina živi s tom bolešću.Na sajtu SMA Srbija nalazimo lepo objašnjeno šta tačno spinalna mišićna atrofija jeste, a šta nije.Kako se dobija SMASpinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije.SMA se prenosi autosomalnim recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci  resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi. Bolest je podjednako prisutna kod svih rasa, nacionalnosti i polova.Ljudi koji nisu nosioci ove bolesti imaju 2 SMN1 gena i obično 2 SMN2 gena. Nosioci SMA bolesti imaju samo jedan SMN1 gen i nekoliko kopija SMN2 gena. Pošto samo jedan SMN1 gen proizvodi 100% “survival motor neuron” (SMN) proteina, koji je od vitalnog značaja za održavanje u životu motornih neurona i nerava koji kontrolišu mišiće, druga kopija SMN1 gena je suvišna. Međutim, u 25% slučajeva, nosioci SMA ne prenesu nijednu kopiju SMN1 gena, te se tako rodi dete obolelo od spinalne mišićne atrofije. U 50% slučajeva, nosioci SMA gena prenesu jednu kopiju SMN1 gena, te imaju decu koja su nosioci bolesti, ali asimptomatični (ne boluju/nemaju simptome). U 25% slučajeva, nosioci SMA prenesu dve kopije SMN1 gena nadete, te ta deca nisu čak ni nosioci bolesti. Usled ovakvog genetskog mehanizma prenošenja, ova podmukla i opaka bolest se provlači kroz porodice i generacije nezapažno, sve dok se ne rodi dete sa SMA.Deca obolela od ove bolesti se rađaju bez SMN1 gena i to je uzrok SMA. Imaju nekoliko kopija SMN2 gena koji proizvode samo 10-30 procenata deformisanog i nefunkcionalnog proteina. Prisutnost tog proteina ih odrzava u životu, ali ni u kom slučaju ne može da nadoknadi nedostatak primarnog SMN1 gena. Tokom vremena, nivo tog nefunkcionalnog proteina u telu opada, što dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti.Četiri tipa SMAPostoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i najvišem postignutom stepenu razvojaTip 1 je najteži oblik SMA. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Simptomi kao što je slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem se obično pokažu ubrzo nakon rođenja. Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, aparat za kašljanje, itd. Životni vek tip 1 deteta je do dve godine starosti. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju. Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. 60% od svih obolelih od SMA su tip 1. Iako je ovo najčešći tip nije i najzastupljeniji usled velikog procenta smrtnosti.Tip 2 se uglavnom dijagnostikuje između 6 meseci pa do 2 godine starosti. Najčešće su prvi znaci kašnjenje u postizanju razvojnih miljokaza ili potpuno izostajanje istih. Deca sa tipom 2 uglavnom mogu da sede bez podrške, mada im je najčešće neophodna pomoć da bi zauzeli sedeći položaj, ali nikada ne mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji. Nastupa progresivna atrofija mišića, gubitak mogućnosti da samostalno sede, drće glavu, upotrebljavaju ruke, gutaju i dišu. U nekom periodu počinju da zahtevaju tubu za hranjenje, mašine za disanje, operacije kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, te stalnu i intenzivnu negu.Tip 3 se uglavnom dijagnostikuje posle 18 meseci života, a pre treće godine. U nekim slučajevima, tip 3 se može dijagnostifikovati i u kasnoj adolescenciji, ako su simptomi kasnije počeli ili su bili blažeg oblika u početku. Deca tipa 3 mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji, mišići atrofiraju i funkcije počinju da se gube. U nekom periodu potpuno izgubemogućnost hoda, osete progresivnu slabost i limitiranu pokretljivost ruku i nogu, imaju problema sa varenjem hrane, gutanjem i disanjem. Mnogi oboleli o tipa 3 takođe zahtevaju aparate za disanje i kašljanje, operaciju kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, kao i razne vrste fizičke pomoći na dnevnoj bazi da bi mogli da funkcionišu.Tip 4 je veoma redak. Uglavnom se ispoljava u odraslom dobu i prouzrokuje blage motorne potoškoće. Iako simptomi mogu da se pojave i posle 18. godine života, uglavnom se ispoljavaju tek posle 35. godine.Lek za SMAZa razliku od mnogih drugih teških genetskih oboljenja, geni koji prouzrokuju SMA su poznati, kao i procesi u organizmu koji nastupaju kao posledica. To omogućava istraživačima da se fokusiraju upravo na modifikovanje genetskog  deficita, da na taj način zaustave progresiju bolesti i poboljšaju funkcije tela, te da pomognu obolelima da imaju bolji kvalitet života i duži životni vek.Najveći broj istraživanja se radi na stimulisanju SMN2 gena da proizvodi što veću količinu funkcionalnog proteina. Takođe, postoji studija koja se bavi ubrizgavanjem nepostojećeg SMN1 gena. U ovom trenutku, lek po imenu Spinraza je PRVI i JEDINI lek za spinalnu mišićnu atrofiju. Odobrenje Spinraze od strane FDA i EMA konačno je dalo nadu obolelima i njihovim porodicama.  Spinraza deluje na SMN2 gene i pokazala se kao veoma efikasna terapija za tipove 1, 2 i 3 koji su učestvovali u istraživanju I onima koji su dobili lek nakon odobrenja od strane FDA I EMA, podvlači SMA Srbija.