Više od 200 dečaka čeka lečenje: Dišenova mišićna distrofija, trka s vremenom u kojoj terapija znači život

Oboleli se suočavaju sa ubrzanim gubitkom mišićne snage, već oko 12. godine života primorani su da koriste invalidska kolica, a mnogi, nažalost, ne dožive 20. rođendan. Kako je propadanje mišića nepovratno, svaki dan je dragocen da bi se obezbedio pravovremeni i najbolji standard lečenja, čime se život može značajno produžiti i poboljšati njegov kvalitet.

Tokom života pacijenti zahtevaju različite oblike rehabilitacionog lečenja, a održavanje istegljivosti mišića i pokretljivosti zglobova predstavlja ključni deo terapije. Ipak, i pored toga što u Srbiji živi više od 200 dečaka obolelih od DMD, samo mali broj njih ima pristup terapiji zahvaljujući donacijama ili učešću u kliničkim studijama, dok većina još uvek nema nikakav vid lečenja i čeka svoju šansu.

"Dišenova mišićna distrofija je bolest koju ne biste poželeli ni najgorem neprijatelju. Kada smo pre skoro deset godina saznali da naš sin boluje od ove teške i neizlečive bolesti, život nam se srušio. Ipak, odlučili smo da krenemo putem borbe i nade, zajedno sa drugim roditeljima koji su verovali da se nešto može promeniti. Danas, zahvaljujući kliničkoj studiji, naš Filip prima terapiju koja usporava napredovanje bolesti, produžava hod i čuva snagu ruku, srca i pluća. Taj lek nam je kupio dragoceno vreme i doneo šansu za kvalitetniji život. Međutim, ono što nas i dalje plaši jeste činjenica da lek, iako je već odobren u Americi i Evropi, u Srbiji još nije dostupan svim dečacima. Vreme je presudno, jer progresija bolesti ne čeka, svaki dan znači gubitak pokreta. Zato je naša najveća želja da terapija što pre postane dostupna svoj deci, da niko više ne mora da strepi hoće li sutra biti kasno", istakla je Olga Đuričić, iz Udruženja DMD Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću.

Dišenova mišićna distrofija je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu. Činjenica da je greška na X hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, koji pokazuju prve simptome najčešće do pete godine života. Mišićna slabost je osnovni simptom i obično se deca dovode kod lekara jer teže trče, penju se uz stepenice ili ustaju sa poda nego njihovi zdravi vršnjaci. Karakteristika bolesti je ubrzano i nepovratno propadanje mišića. Podaci pokazuju da se Dišenova mišićna distrofija javlja kod 1 od 3.500 muške novorođenčadi.

"Dijagnoza Dišenove mišićne distrofije danas se pouzdano postavlja genetičkim testiranjem, nakon čega je neophodno započeti multidisciplinarno praćenje. Kako bolest napreduje, mišićna slabost postaje sve izraženija, što dovodi do gubitka samostalnog hoda oko 12. godine života. Dilatativna kardiomiopatija, praćena izraženom srčanom fibrozom, javlja se kod gotovo svih bolesnika starijih od 18 godina. S vremenom dolazi i do narušavanja disajne funkcije, te je često potrebna mehanička podrška disanju. Uprkos svim dostupnim merama nege i lečenja, bolest dovodi do smrtnog ishoda u većini slučajeva između druge i treće decenije života, najčešće usled srčane ili respiratorne slabosti", objašnjava dr Dragana Vučinić, neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Kako uzročna terapija ne postoji za sve obolele od DMD, simptomatsko lečenje predstavlja okosnicu brige o ovim bolesnicima. Jedina simptomatska terapija registrovana za lečenje svih obolelih do pre nekoliko godina je bila kortikosteroidna terapija, koja pozitivno utiče i na plućnu funkciju, smanjuje potrebu za operacijom skolioze i odlaže početak pojave srčane slabosti.

"Međutim od 2025. godine, na zadovoljstvo cele zajednice obolelih od Dišenove mišićne distrofije (DMD), dostupna je nova terapija koja se, uz kortikosteroide, može primenjivati kod svih pacijenata, bez obzira na tip greške u DMD genu. Pozitivni efekti ove savremene terapije u usporavanju progresije bolesti, potvrđeni su u kliničkim istraživanjima, uključujući i pacijente iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu. Američka Agencija za hranu i lekove (FDA) odobrila je ovu terapiju 2024. godine za lečenje dečaka starijih od šest godina, dok je Evropska agencija dala odobrenje za primenu leka kod dečaka koji još uvek imaju očuvanu sposobnost hoda. Odluke su zasnovane na rezultatima randomizovane, placebo-kontrolisane studije u kojoj je učestvovalo 179 pokretnih pacijenata sa DMD i u kojoj se bezbednosni profil terapije pokazao veoma povoljnim", ističe dr Ana Kosać, neurolog iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

***