Progresivna bolest koja u tinejdžerskim godinama vodi ka invalidskim kolicima

Ono što počinje kao teškoća pri hodu, vremenom prerasta u potpuni gubitak samostalnosti. Osim što postepeno oduzima pokrete i snagu, Fridrajhova ataksija zahvata govor, sluh, vid, dovodi do razvoja dijabetesa, a naročito oštećuje srce odnosno razvija se kardiomiopatija koja je i glavni uzrok smrtnosti kod ove bolesti. Prosečan životni vek obolelih je skraćen na svega 39 godina. Za porodice to znači svakodnevnu borbu, od prilagođavanja kuće i školskih uslova, preko nege i pomagala, do neizvesnosti pred budućnošću. Poseban problem predstavlja i dugo čekanje na dijagnozu, jer zbog nespecifičnih simptoma put do prepoznavanja bolesti traje i po nekoliko godina, a u međuvremenu dragoceno vreme se nepovratno gubi.

"Kada sam prvi put čula da moja ćerka boluje od Fridrajhove ataksije, moj svet se srušio. Međutim, nekoliko godina kasnije još strašniju vest sam dobila. Stigla je potvrda da i druga ćerka ima istu dijagnozu. Mislila sam da više ne mogu da dišem. Danas jedna od njih već koristi invalidska kolica, a druga se još uvek samostalno kreće. Ali, ako uskoro ne dobije terapiju, i nju čeka isto. To je najteži osećaj za jednog roditelja. Gledati kako vaše dete korak po korak gubi slobodu kretanja i samostalnost, a znati da postoji lek koji može da uspori bolest, koji nije dostupan. Naša deca nisu manje vredna. Njihovi umovi su potpuno očuvani, u školi žele da uče, da se druže, žele da budu deo sveta. Ali fizičke prepreke, neprilagođen sistem i odsustvo terapije ih guraju u izolaciju. Najviše boli što bolest ne čeka. Svaki mesec, svaka godina bez leka znači izgubljeno vreme, izgubljene pokrete, izgubljene snove. U svetu već postoji terapija koja usporava napredovanje bolesti i daje porodicama nadu i vreme. Mi ne tražimo privilegije, već samo isto pravo za našu decu, da dobiju lek na koji čekaju. Za njih, svaki dan sa terapijom znači šansu da ostanu na nogama, da zadrže glas, da sačuvaju život", ističe Verica Bašović, predsednica Udruženja obolelih od Fridrajhove ataksije i majka dve ćerke sa sa ovom bolešću.

Fridrajhova ataksija nastaje zbog greške u genu koji kontroliše stvaranje proteina frataxina. Ako dete nasledi takav gen od oba roditelja, bolest se razvija. Ako dobije samo jedan, neće oboleti, ali može preneti mutaciju na narednu generaciju. Frataxin je mali, ali presudan protein, bez njega mitohondrije, “baterije” naših ćelija, ne mogu normalno da rade. Kada frataxina nema dovoljno, mitohondrije počinju da prave višak slobodnih radikala. To su molekuli koji oštećuju ćelije, troše ih i vremenom dovode do njihovog odumiranja. Naše telo ima prirodnu odbranu od ovog procesa, protein Nrf2, koji u normalnim okolnostima deluje kao čistač, hvata i neutrališe slobodne radikale. Ali kod ljudi sa Fridrajhovom ataksijom ovaj zaštitni sistem je oslabljen. Zbog toga se slobodni radikali nakupljaju brže, a nervi i mišići prvi trpe posledice.

"Fridrajhova ataksija zahteva sveobuhvatan pristup lečenju, jer pogađa više organskih sistema. Uz neurologa, terapija obuhvata fizijatra, ortopeda, kardiologa, endokrinologa i druge specijaliste, a primenjuju se pre svega simptomatske mere, kao što je fizikalna terapija, ortopedska nega i kontrola funkcije srca i metabolizma. Pored toga, nedavno je odobrena prva terapija koja može usporiti napredovanje bolesti, donoseći nadu obolelima i njihovim porodicama. Terapija je registrovana u SAD i Evropskoj uniji i namenjena je pacijentima starijim od 16 godina. Odobrenje je zasnovano na rezultatima multicentrične, randomizovane, dvostruko slepe kliničke studije koja je pokazala značajno poboljšanje ishoda. Neželjeni efekti su uglavnom blagi ili umereni. Terapija se primenjuje u obliku dnevne kapsule i deluje tako da smanjuje oksidativni stres i ograničava oštećenje ćelija", objašnjava prof. dr Nataša Dragašević Mišković, neurolog u Univerzitetskom Kliničkom centru Srbije.

Ana Ilić (29) iz Niša dijagnozu Fridrajhove ataksije je dobila sa devet godina.

"Tada nisam mogla da razumem posledice bolesti, simptomi su bili tihi, gotovo nevidljivi. Tek kasnije sam shvatila kako progresivno utiču na moje telo, kao da pokušavam da pokrivam rupe na čamcu koji polako tone. Godinama sam verovala u lek koji možda nikada neće doći, ali sam odlučila da živim punim životom. Završila sam filozofiju, objavila knjige, govorila u javnosti i gradila smislen život uprkos bolesti. Danas postoji terapija koja može usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitet života, ali kod nas i dalje čeka na odobrenje. Svaki dan bez terapije znači gubitak nečega što se nikada ne vraća, milimetra pokreta ili reči. Ne tražim sažaljenje. Tražim da se čuje glas pacijenata i da se prilikom donošenja odluka o terapiji uvaži dostojanstvo i realnost našeg života", kaže Ana Ilić.

***