“Samosažaljenje ne donosi utehu”: U Srbiji sa nekom retkom bolešću živi pola miliona ljudi

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) povodom obeležavanja Dana retkih bolesti organizovala je u Vranju tribinu „Retke priče“, emotivna putovanja kroz živote osoba sa retkim bolestima. Naime, kroz tri inspirativne priče, tri različita životna putovanja, razgovaralo se o tome kako se osobe sa retkom bolešću suočavaju sa dijagnozom, preprekama u odnosima, izazovima u obrazovanju i na poslu, te kako održavaju svoje mentalno zdravlje.

Svoje "retke" priče ispričale su Ana Ilić, diplomirani filozof i pesnikinja koja boluje od Fridrajhove ataksije, dr Bojana Milanov, član Upravnog odbora Ret sindroma Evrope i mama osmogodišnje devojčice koja boluje od ove retke bolesti. Gordana Dimitrijević, kao predsednica udruženja "Roditeljstvo plus" iz Vranja govorila je doprinosu udruženja u borbi da se što više zna o retkim bolestima.

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod svega jedne osobe u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.

Ana Ilić je pacijentkinja koja je podelila svoju životnu priču. Ona ima Fridrajhovu ataksiju, neurološku bolest koja skraćuje život, dovodi do atrofije mišića, zbog čega je Ana sada primorana da koristi invalidska kolica.

"Ova bolest nosi neke propratne dijagnoze koje imam, poput hipertrofije srčanog mišića, skolioze, dijabetesa tipa jedan. Takođe, tu su i neke "manje" teškoće koje uveliko imaju uticaj na mene, kao što je smetnja u govoru, manjak energije, poteškoće u koordinaciji pokreta i ravnoteži, deformacije stopala... Bolest mi je dijagnostifikovana kada sam imala devet godina, znači pre 19 godina. Više od 10 godina mi je trebalo da nađem neki svoj put u čitavom ovom neistraženom svetu obolelih od retkih bolesti. To ne znači da sam tih godina mirovala, daleko od toga, upravo je akcija i borba potrebna da bi se našao taj put", kaže Ana.

Iz srednje škole je ponela Vukovu diplomu i upisala Filozofski fakultet u Nišu na departmanu za filozofiju koji je završila 2019.

"Izdala sam četiri zbirke poezije od kojih prvu u srednjoj školi. Time sam skrenula dosta pažnje na sebe i dobila sam dosta priznanja tokom godina. Mogu da kažem da me je umetnost, kultura i obrazovanje podstaklo na to da osvestim svoj duh i živim na način koji se možda čini nemogućim pod okolnostima u kakvim sam. Promenila sam grad, menjala sam društvo, navike, obaveze, poslove, momke, a ponajviše sebe i svoja verovanja o tome kako treba da živim. Eto, to poslednje je najvažnija odlika moje borbe - promeniti sebe. To me je dovelo do međunarodne nagrade "Crni biser" 2021. iz oblasti najboljeg predstavljanja retkih bolesti u pisanim medijima, nacionalne nagrade "Doprinos za retke" 2023. godine, Ljudi misle da samosažaljenje donosi utehu. Ali uteha nije u rečima „jadan ja“. Uteha je u rečima „ja verujem u sebe.“ Zato, kad sledeći put pomisliš „jadan ja“, seti se: To nije uteha. To je otrov. A ti biraš da li ćeš ga popiti", zaključuje Ana Ilić.

Bojana Milanov, mama devojčice Ane, koja boluje od Rett sindroma, takođe je podelila svoju priču. Rett sindrom je retka, neurorazvojna, genski uslovljena bolest za koju se procenjuje da pogađa jednu od deset hiljada novorođenih devojčica, retko se javlja kod dece muškog pola, i prisutna je od začeća. Nakon perioda „skoro normalnog“ razvoja, dolazi do regresije do tada stečenih veština, kretanja, upotrebe ruku i govora, obično u periodu između prve i druge godine života, kada dete može pokazivati izvesnu odsutnost što često dovodi do pogrešne dijagnoze u okvirima autističnog spektra. Od faze regresije kreću i brojni komorbiditeti (poremećaj disanja, gastrointestinalni problemi, skolioza, epilepsija. Takođe, osobe sa Rett sindromom imaju duboke i višestruke psihofizičke smetnje. Podrška drugih ljudi je neophodna tokom njihovog života.

"Ani je uspostavljena dijagnoza Rett sindroma ubrzo nakon njenog drugog rođendana, kada je postalo jasno da naš život više definitivno neće biti isti. Sledećih nekoliko godina je prošlo tako što smo svi u porodici pokušavali da joj pomognemo da postigne što više toga, i da nastavimo dalje proučavajući, istražujući i nadajući se najboljem. Ana se izborila za samostalan hod, nedostatak verbalne komunikacije savladava pogledom koji govori nekad i više od reči kao i korišćenjem nisko-tehnološkog rešenja asistivne tehnologije u vidu komunikacijske knjige. Njen smisao za humor je naprosto neodoljiv, ona zrači radost života, raduje se svakom novom danu i ona je srce naše porodice", kaže Bojana.

Od pre dve godine je dostupna prva terapija indikovana za Rett sindrom, za sada dostupan samo u USA, što je zaista otvorilo novo poglavlje u istoriji Rett sindroma i nadu da je moguće promeniti težak kurs ove retke bolesti.

"Pokrenuto je više kliničkih ispitivanja za gensku terapiju, što definitivno budi nadu da će moje dete, kao i druga deca sa ovim surovim oboljenjem, dobiti nova krila i šansu za bolji život. Ana je đak prvog razreda, raste i raduje se potpuno isto kao i sva deca, a mi takođe rastemo zajedno sa njom kao i okruženje kome je dala spoznaju lepote različitosti", ističe Bojana.

Gordana Dimitrijević, kao predsednica udruženja "Roditeljstvo plus" iz Vranja objasnila je da poznaje lično nekoliko porodica čiji članovi (deca) imaju retku bolest.

"Šestoro su članovi našeg udruženja. Ipak, većina nas o retkim bolestima zna veoma malo ili nimalo, zato bi trebalo raditi na većoj informisanosti kroz obrazovne kampanje, medijske priloge i javne događaje. Zajedničkim akcijama, inicijativama društvo može da učestvuje u rešavanju mnogih pitanja diskriminacije i da doprinese ostvarivanju inkluzivne jednakosti", precizirala je Gordana.

***