Tri sestre Nadežda, Darija i Anđelija boluju od iste neizlečive bolesti, čiji ishod može biti fatalan: “Usled napada otkazuju nervi, pa dolazi do paralize. Bolovi u stomaku su kao porođajni”

Nadežda Pejović (34) iz Pančeva ni u najgorim snovima nije mogla da zamisli da će na pragu dvadesetih godina naići na misterioznu bolest o kojoj ni sama nije znala ništa.

Naime, sve je počelo kada je njena srednja sestra Darija imala ozbiljan akutni napad. Sa samo 22 godine imala je dve kliničke smrti. Nakon reanimacije, nekim lekarima je sinulo da je testiraju na porfiriju, pošto se ništa drugo više nije uklapalo u opis njenog stanja.

I nakon tog potvrdnog pozitivnog testa, testirane su i ona i najmlađa sestra. Nažalost, test je bio pozitivan.

"Strašno je kada se desi da do, recimo, svoje 20. godine imate potpuno normalan život, idete u školu, počinjete da radite, zaljubljujete se, a onda nakon 20. godine dobijete samo izuzetno jak bol u stomaku, krenu da vam se oduzimaju noge, malaksali ste, imate promene raspoloženja… Odete kod lekara, oni vam odrade brdo testova i na kraju kažu da je sve u redu sa vama, a vi dalje trpite bol", priča Nadežda, prisećajući se koliko je bilo teško lekarima da odrede dijagnozu.

Kako objašnjava, sve tri su od oca nasledile bolest, a svaka ima drugačiju kliničku sliku.

"Porfirija se odlikuje akutnim napadima, ali kada se on desi, ne postoji nijedan test, nijedna krvna slika koja će da ukaže da imate porfiriju. Sve je po PES-u, na nju se ni ne sluti dok se ne uradi test na porfirine iz urina. Komplikovana je za dijagnostiku. Osobe koje imaju člana porodice koji ima porfiriju, mogu da posumnjaju da je i oni imaju", kaže Nadežda.

Darija, srednja sestra, iskusila je nekoliko veoma bolnih akutnih napada, koji su zahtevali hitnu medicinsku pažnju i umalo je koštali života.

"Darija je tada bila hospitalizovana zbog intenzivnog lečenja radi ublažavanja simptoma i sprečavanja komplikacija. Posle njene druge reanimacije odnosno kliničke smrti, dobili smo preporuku da se uradi panel porfirina, dali su dijagnozu, odmah su istestirali i mene i bila sam pozitivna. Dakle, možete da imate taj nasledni gen, a da vam se bolest nikada ne manifestuje".

Darija je veoma hrabra, kaže Nadežda, iako joj je borba sa porfirijom donela brojne izazove.

"Bolest mlade žene uvodi u preuranjenu menopauzu. Moja sestra je ušla u menopauzu sa 32 godine. Međutim, ona je odlučna u nameri da bolesti ne dozvoli da joj definiše život. Pronašla je snagu u porodici i drugim pacijentima sa porfirijom. Zajedno su stvorili snažnu zajednicu podrške", dodaje ona.

O porfiriji se jako malo zna. Nadežda i sestre su dosta istraživale o njoj kako bi znale s čim imaju posla.

"Bolest nastaje mutacijom jednog od enzima jetre koji učestvuje u nastanku hemoglobina. Pošto postoji osam različitih enzima i osam različitih mutacija, mi pokrivamo poremećaje kožnih i akutnih porfirija koje se poprilično razlikuju. Na primer, osobe koje imaju kožnu porfiriju pri kontaktu sa suncem imaju pojavu bolnih rana, plikova, osipa i dolazi do jako ružnih ožiljaka. Te osobe ne mogu da izlaze na svetlost osim ako im je koža skroz pokrivena. To je jako veliki problem, ne možete da budete napolju sa ljudima. Zamislite da čitavog života tako živite", objašnjava ona.

S druge strane, akutni tip ove bolesti započinje bolovima u stomaku koji lekari porede sa trudničkim porođajnim bolovima. Ali to nije sve.

"Zatim se dešava neurotoksičnost koja kreće da oštećuje nerve. Simptomi od bola u stomaku idu ka paralizi, ta paraliza često prelazi u epi napad, odatle u komu, a ako se ne primeni adekvatna terapija, ti pacijenti umiru".

A terapija?

Terapija za porfiriju još uvek nije registrovana u Srbiji. Nadežda kaže da je njoj i njenim sestrama predsednik Srbije Aleksandar Vučić još početkom januara obećao da će ta terapija biti registrovana. Ostaje samo nada.

"Za sada se ništa nije promenilo, tako da smo osuđeni na to da uzimamo suplemente i da izbegavamo sve moguće faktore koji potencijalno mogu da nam budu okidači za napad. Šta drugo možemo", pita se ona.

Tragedija naše kulture, smatra Nadežda, je u tome što se o retkim bolestima ne priča, a još manje zna. Njihov otac je, kaže, lečen kao psihijatrijski bolesnik zbog napada koje je imao.

"Ispostavilo se da je moj otac lečen kao psihijatrijski bolesnik, a da je imao napad porfirije. Usled napada dolazi do otkazivanja nerava, pa do paralize i onda takve pacijente smeste u sanatorijume i to je to".

Još uvek se seća sestrinog najtežeg akutnog napada koji je imala. I samo je ona mogla da joj pomogne.

"U vreme akutnog napada, moja sestra zove mene, ja potpisujem otpusnu listu i vodim je kući da joj dajem terapiju, ne bi trebalo time da se hvalim, ali  je realnost. Dešavalo se da pacijenti prođu čitavu proceduru, odrade genetski test, potvrdi im se tačan tip porfirije i pri prvom odlasku kod lekara, on ih maltretira da ponovo rade test. Zaista je tragično stanje, a ne sme se gubiti vreme".

Nakon što je i kod treće, najmlađe sestre, potvrđena bolest, osnovale su udruženje koje danas broji preko 200 porodica, čiji članovi boluju od bolesti porfirija, s obzirom na to da je ona genetska.

"Pokušavamo da osobama koje su imale simptome, ali nemaju dokazano, damo podršku u smislu genetskih testova. Svi mi moramo imati jedan lagan tempo kroz život. Ja sam jako dugo studirala jer sam imala problem, a dešavalo mi se da u laboratoriji, prilikom isparenja, dobijem maglu u mozgu, izgubim orijentaciju pa ne znam gde sam. Imam često pred svaki ciklus jake bolove u leđima, trbuhu, oduzimaju mi se noge, jednom prilikom sam nasred raskrsnice izgubuila osećaj u nogama, kleknula sam i nisam mogla da hodam. Ljudi misle da hoću da se ubijem, a moje telo je otkazalo".

Bolest dođe iznenada, kaže Nadežda.

"Od 30 dana u mesecu, 20 sam dobro i snažno se osećam, a onih 10 ležim, nemam snage ni za šta i tako živim 15 godina unazad. Bolest utiče na pacijente kao mentalna, kada krene napad, niste u stanju da bilo šta radite i da uopšte postojite uz nečiju pomoć", kaže ona.

BONUS VIDEO: Studentkinja koja boluje od cerebralne paralize diskriminisana u bolnici u Gornjem Milanovcu: Psiholog u nalazu napisao da je mentalno retardirana osoba