Prekidi disanja, poremećaj rada srca, epileptički napadi, stalna pospanost, nemogućnost govora, sedenja, oštećenje vida, usporen psihomotorni razvoj, neki su od najtežih simptoma male Minje Lapčević (2), kojoj su, kad se rodila, svi nalazi bili uredni, tačnije pokazivali su zdravo dete. Ipak, njena mama Iva, osećala je da nešto nije u redu. Samo tri dana po rođenju, jedan nalaz bio je sumnjiv i Minja je iz porodilišta prebačena na Institut za neonatologiju, a njena mama kući je otišla sama. Punih osam meseci, niko nije znao od čega ova devojčica boluje, dok nisu ustanovili da je u pitanju genetsko oboljenje (ADSL), a neurolog je rekao da mu je ona: “Prva pacijentkinja sa ovom bolešću i da leka nema”. Roditelji su od tada u potrazi za terapijom, koja, ako spasi Minju, spasiće svu decu sveta sa ovom dijagnozom.
“Trudnoća nije bila kako treba. CTG je bio ravan, ali povremeno i uredan, normalan. Isto se dešavalo sa ultrazvukom. Nadala sam se, naravno, tokom cele trudnoće, da će sve ipak biti dobro, iako je sumnja rasla. Kad sam se porodila, svi Minjini nalazi bili su uredni. Nisam ipak imala mira, osećala sam da nešto nije u redu. Forsirala sam lekare da joj urade sve moguće preglede u prva tri dana, a oni bi svaki put ponavljali da je sve dobro. Međutim, tog trećeg dana po rođenju, bila je nekako previše pospana i refleksi su joj bili loši. Neurološki nalaz bio je sumnjiv. Prebačena je odmah na Institut za neonatologiju na intenzivnu negu. Kada su joj uradili ultrazvuk mozga, uočili su krvarenja. Posle je upućena dalje na Institut za majku i dete, a ja sam kući otišla bez moje bebe”, priča za Nova.rs hrabra mama Iva Milačić.
Minja je šest meseci provela na intenzivnoj nezi.
“Bilo je kratkih pauza, kada su je spuštali na odeljenje u nadi da je došlo do poboljšanja, ali onda bi je ubrzo opet vratili. Uradili smo joj sve moguće dijagnostičke testove, magnet, skenere, sve je bilo uredno. Međutim, imala je česte centralne apnee, prestanak disanja, koje idu iz mozga, kao i pad srčane radnje, ponekad i po dva do tri puta dnevno. Lekari su joj davali terapiju da kontrolišu te napade, ali lek za nju nisu imali. Vreme je prolazilo, a nije bilo dijagnoze”, priča Iva, koja je po zanimanju genetičarka, i koja se, stručno, uključila u traženje dijagnoze, ali i leka za svoje dete.
Kada je napunila osam meseci, Minji je urađena WES genetička analiza (sekvenciranje celog egzoma), posle čega su joj konačno postavili dijagnozu – Deficijencija Adenilosukcinatne Lijaze (ADSL).
“’Ovo je prvi put da se susrećem sa ovakvom bolešću’, rekao nam je neurolog. Saznali smo da ima izuzetno redak progresivni metabolički poremećaj. Međutim, dece sa ovom dijagnozom ima još, ali se kod mnogih nikada ne otkrije. Rečeno nam je da ima teži oblik te bolesti, a da leka nema”.
Mama Iva nije želela da prihvati da za njenu ćerkicu nema terapije i ubrzo je, kako kaže, krenula u istraživanje.
“Pokušavala sam da saznam da li se bilo ko u svetu bavi ovom dijagnozom i pronašla sam jednu kompaniju u Americi, koja radi istraživanja lekova, između ostalog i za retke bolesti. Oni se bave takozvanim projektima ‘prenamene lekova’, a to znači da na animalnim (životinjskim) modelima, koji boluju od iste bolesti kao čovek ili imaju slične simptome, primenjuju postojeće odobrene lekove. Testiraju preko 8.000 lekova koji su odobreni, odnosno prošli klinička ispitivanja. Te životinje neko vreme prate, kako bi ustanovili da li neki od lekova pokazuju poboljšanje, a u tom slučaju ona bi mogla da ga primi. Potpisali smo ugovor sa tom kompanijom, a istraživanja su započela, iako još prikupljamo novac. Cena varira u zavisnosti od vremena i resursa koje koriste, a čija je tarifa takođe promenjiva. Projekat prenamene lekova, odnosno testiranje odobrenih lekova u lečenju ove bolesti, prvo je trebalo da košta 35.000 dolara, ali može nas koštati i do 60.000. Cena zavisi i od toga koliko daleko bismo išli sa istraživanjem. Minja nema drugu šansu osim ove, a ono što je značajno, je da ako pronađemo terapiju za nju, to znači da će ubuduće na isti način biti lečena sva deca na svetu, koja su obolela od ADSL-a”, naglašava Iva, koja ima veliku podršku supruga, ali i starije ćerkice, Minjine sestre.
S obzirom da leka još nema, mala Minja tokom protekle dve godine koristi samo simptomatsku terapiju za epilepsiju i brojne suplemente.
“Ima faze kada je stabilna, kada se na neki svoj način oglašava. Ona, nažalost, motorički ne može ništa, samo da pomera ruke i noge, ali ne može da sedi, niti da govori. Komuniciramo sa njom, pitamo je, ona odgovara, ali ne rečima. Zbog težine i prirode bolesti, Minja još uvek nije uspostavila kontrolu glave i ne može da prati pogledom. Najteže je kada se prehladi ili zakači bilo koji sezonski virus. Tada obavezno završimo u bolnici”, priča Iva, koja je sa Minjom svaki dan, tokom 24 sata, zbog čega je onemogućena da radi.
Minjini roditelji se do sada nisu obraćali Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO).
“Fond finansira samo odobrene terapije, tako da ih još nismo kontaktirali, ali od septembra ćemo na sve moguće načine krenuti u borbu. Ovo istraživanje može da potraje, a Minja će da čeka, kao i druga deca sa istim simptomima, odnosno dijagnozom. Najvažnije je da što pre prikupimo novac, kako bismo došli do prvih rezultata. Inače, u svetu je genska terapija sad u povoju. Ovaj gen je mali i može da stane u takozvana ‘vozila’. To su određeni vektori u čiji se omotač ubacuje dobar, funkcionalan ADSL gen, a cilj je da stigne do Minjinog nervnog sistema i da tu potom nastane normalan enzim. Taj koji sad u njenom organizmu funkcioniše, pravi joj kuršlus, a potrebna je terapija koja će da isporuči dobar gen tamo gde je neophodan – u nervni sistem. Genska terapija uvela bi nedostajući, funkcionalan ADSL gen, koji bi njeno zdravstveno stanje trajno poboljšao”, objašnjava mama Iva, genetičarka.
Za malu Minju je genska terapija jedino pravo rešenje, a kako bi joj omogućili ovaj lek, potrebno je sakupiti velika novčana sredstva neophodna za realizaciju projekta i primenu same terapije.
***
BONUS VIDEO: Društvo nedovoljno svesno problema osoba sa invaliditetom
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Ostavi prvi komentar