Svetski dan Dišenove mišićne distrofije: Bolest koja menja život cele porodice

Više od 200 porodica u Srbiji živi sa ovom bolešću. DMD se obično javlja u ranom detinjstvu, a kako bolest napreduje, deca gube sposobnost hoda i suočavaju se sa komplikacijama na srcu i plućima. Ali, uz ljubav i negu porodice, kao i uz multidisciplinarnu medicinsku podršku, deca i mladi sa DMD danas žive duže i aktivnije nego ranije.

I dok svet beleži napredak i nove terapije koje usporavaju bolest, u Srbiji su one dostupne samo malom broju dece kroz kliničke studije. Zato porodice ostaju oslonac i najčvršći stub borbe, ali i najglasniji zagovornici da se terapije učine dostupnim svima.

"Naša deca su hrabra, ali njihova hrabrost se hrani snagom porodice. To je srce nege i srce borbe. Moj sin ima sreću da učestvuje u kliničkoj studiji i da prima terapiju koja mu pomaže da duže očuva snagu. Ali ono što je za nas sreća, za većinu porodica je samo nada i čekanje. Ovogodišnji Svetski dan DMD zato je više od datuma u kalendaru, on je prilika da društvo pokaže solidarnost i podršku, i da zajedno sa porodicama obezbedi bolju budućnost za decu koja žive sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Ta budućnost mora uključiti i dostupnost savremenih terapija svima, a ne samo onima koji su deo kliničkih studija", istakla je Olga Đuričić, iz Udruženja DMD Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću.

Saopštavanje dijagnoze roditeljima predstavlja posebno težak trenutak za lekare, jer su svesni ozbiljnosti bolesti i njenog dubokog uticaja, ne samo na obolelog dečaka već i na celu porodicu. Zato je izuzetno važno roditeljima pružiti sve relevantne informacije, o prirodi oboljenja, mogućnostima lečenja, kao i o značaju testiranja ženskih članova porodice na status nosioca patogene mutacije u DMD genu.

"Dišenova mišićna distrofija je teško i progresivno oboljenje koje se najčešće prepoznaje između treće i pete godine života. Roditelji tada primećuju da dete nespretno hoda, često se sapliće i pada, otežano ustaje iz čučnja i sa naporom savladava stepenice. Iako ovi simptomi mogu jasno da upute na neuromišićno oboljenje, dijagnoza se i dalje često postavlja sa značajnim zakašnjenjem, od 12 do 24 meseca nakon pojave prvih znakova. Zbog toga je od ključne važnosti da se deca kod koje postoji sumnja na DMD upute neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnostičke procedure nisu komplikovane, određivanje vrednosti mišićnih enzima u krvi i genetičko testiranje dostupni su i u Srbiji, a rezultati se dobijaju u proseku za 7 do 10 dana. Stoga rana dijagnoza daje šansu ovim dečacima da dobiju neku od terapija koja usporava progresiju bolesti, a sve u iščekivanju savremene terapije koja će promeniti tok i ishod ovog teškog oboljenja", kaže dr Gordana Kovačević, neurolog iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta “Dr Vukan Čupić”

Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu nedavno je dobila akreditaicju od Svetske DMD organizacije i time postala jedan od malobrojnih referentnih centara u svetu za dijagnostiku i lečenje Dišenove mišićne distrofije. U Klinici se organizuje multidisciplinarna nega dece i mladih sa DMD i sprovode se klinička istrazivanja potencijalnih novih terapija. Uključivanjem pacijenata iz Srbije u međunarodna klinička istraživanja, Klinika je omogućila da pojedini, doduše malobrojni dečaci dobiju pristup savremenim terapijama, koje inače nisu dostupne u redovnom zdravstvenom sistemu Srbije. Time je postavljen temelj da i pacijenti u našoj zemlji budu deo globalnih medicinskih dostignuća i da dobiju negu uporedivu sa onom u razvijenim državama.

"Od 2025. godine dostupna je nova terapija, koja se, uz kortikosteroide, može primenjivati kod svih pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom uzrasta 6 godina i starijim, nevezano od tipa mutacije u DMD genu. Preparat se primenjuje u obliku sirupa, a njegovi pozitivni efekti na usporavanje progresije bolesti i povoljan bezbednosni profil potvrđeni su u međunarodnim kliničkim studijama u kojima su učestvovali i pacijenti iz naše Klinike. Terapija je odobrena od strane američke Uprave za hranu i lekove (FDA), a nedavno i od Evropske agencije za lekove (EMA) koja je primenu leka, za sada, ograničila samo na pokretne pacijente. Za sada je ovaj lek u Srbiji dostupan samo u okviru kliničke studije koja je u poodmakloj fazi praćenja i ne uključuje nove pacijente, pa mnoge porodice i dalje sa nestrpljenjem očekuju dostupnost ove terapije. Takođe, postoje i tzv uzročne terapije, ali su one ograničene na mali broj pacijenata, sa tačno određenim tipom mutacije na genu. Pravovremena primena savremenih i bezbednih terapija znači ne samo zaustavljanje dalje progresije bolesti i duže očuvanje mišićne funkcije, već i bolji kvalitet života, kako za decu, tako i za njihove porodice. Upravo to je zajednički cilj DMD zajednice i nas, njihovih lekara", objasnila je dr Dragane Vučinić, dečji neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Milan Pilipović, 17-godišnjak iz Bačkog Jarka, većinu svog života živi sa Dišenovom mišićnom distrofijom, retkim i progresivnim neuromišićnim oboljenjem koje pogađa decu muškog pola.

"Dijagnozu Dišenove mišićne distrofije dobio sam u drugoj godini života, pa iako se toga ne sećam, bolest je od tada deo mog svakodnevnog života. Najteže mi pada penjanje stepenicama, a duže hodanje zahteva česte pauze. Sa dvanaest godina sam uključen u kliničku studiju i primam jedinu odobrenu terapiju u svetu koju mogu da dobijaju svi dečaci, bez obzira na gensku mutaciju. Primećujem da bolest stagnira, nema novih problema i stanje mišića je relativno očuvano, što mi omogućava da i dalje hodam. Idem u ETŠ "Mihajlo Pupin" u Novom Sadu, zbog nemogućnosti kretanja po školi zbog stepenica nastavu pohađam onlajn. Nedavno sam upisao i školu vožnje, i iako koristim auto sa ručnim komandama, veoma sam ponosan što sam uspeo da to postignem. Poručio bih drugim dečacima koji čekaju terapiju da je važno da ne klonu duhom i da svi zajedno treba da se borimo da imamo pristup savremenim lekovima, jer oni pomažu u očuvanju snage mišića i usporavanju progresije bolesti", poručio je Milan.

Tačno u 12 sati, sa Trga Republike, poletelo je 79 balona, po jedan za svaki egzon u DMD genu čija promena uzrokuje bolest, kao snažan simbol zajedničke borbe i nade. U ovom simboličnom trenutku učestvovalo je oko 50 porodica, pokazujući da ni jedna porodica nije sama u svojoj borbi.

***