Dvadesetomesečni Lav Teodorović, oboleo od spinalne mišićne atrofije SMA, najskuplji lek - zolgensmu dobiće od trošku države, potvrdila je majka dečaka za N1.
Podsećamo, predsednik Aleksandar Vučić izjavio je sinoć da će najskuplji lek na svetu biti plaćen za petoro do osmoro dece na godišnjem nivou, piše N1.
Lavu je u junu 2023. godine potvrđena dijagnoza Spinalne mišićne atrofije SMA 2 (G12.- Atrophia musculorum spinalis et syndromata afinia) kojoj je prethodila dijgnoza G82.3 Tetraplegia flacida – mlitava paraliza svih udova.
PROČITAJTE JOŠ:
Rođen je iz uredno vođene i kontrolisane trudnoće, a prvi problemi primećeni su na prvom neonataloškom pregledu u 2. mesecu života u vidu mlitavosti deteta.
Uključen je u habilitacioni tretman od 4. meseca života kontinuirano u ambulantnim uslovima u privatnoj ordinaciji.
Majka je primetila da je sporiji u odnosu na starije dete. Sa devet meseci je počeo da puzi, ali je to činio sporo, sa 10 meseci usvojio je sedenje, ali nestabilno, a samostalan hod još uvek nije razvijen.
U spontanom govoru ima do dvadesetak funkcionalnih reči.
Molekularno – genetička analiza je pokazala homozigotnu deleciju gena SMN1, a istovremeno je detektovano povećanje broja kopija gena SMN2 (3 kopije) čime je potvrđena klinička dijagnoza spinalne mišične atrofije (SMA).
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare