Prekid disanja, poremećaji rada srca, epileptični napadi, stalna pospanost, nemogućnost govora, sedenja, oštećenje vida, samo su neki od simptoma koji su primećeni kod male Minje Lapčević (2), devojčice koja boluje od izuzetno retkog progresivnog metaboličkog poremećaja – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL). Sa osam meseci ustanovljeno je da je u pitanju retko genetsko oboljenje za koje nema leka, a njeni roditelji su od tada u potrazi za terapijom. Za Minju je genska terapija jedino pravo rešenje, a kako bi joj ona bila omogućena, potrebno je sakupiti velika novčana sredstva neophodna za realizaciju projekta i primenu same terapije.
Rok za uplatu rate za razvoj genske terapije za Minju je početak marta. Potrebno je 9.854.000 dinara, a trenutno je raspoloživo 5.109.000.
Roditelji mole za pomoć u prikupljanju preostalih 4.745.000 dinara.
Na GoFundMe možete videti koliko je do sada za Minju prikupljeno sredstava.
Naša redakcija je ranije pisala o hrabroj Minji Lapčević, koja je druga pacijentinja koja ima ovaj sindrom u Srbiji. Njena majka Iva ispričala je za Nova.rs da je i tokom trudnoće primetila prve znake.
Kako je istakla, Minja je bila previše mirna, a po rođenju i previše pospana. Trećeg dana su je prebacili na intenzivnu negu gde je provela narednih šest meseci života.
Nakon svih mogućih analiza koje su dostupne kod nas, rezultati su pokazali da je uzrok njenih kriza genetički, te je konačnu dijagnozu dala genetička analiza.
„Prvo što vam kažu je da leka nema i niko ne može da vam da precizne podatke. Istraživala sam sama i povezala sam se sa Fejsbuk zajednicom i roditeljima čija deca boluju od ove bolesti. Tu dobijete neku vrstu informacija i podrške, a mi smo krenuli u naučnu borbu i da razvijamo terapiju i pomognemo Minji koliko je moguće.
Minjina majka je genetičar i imala je, kako kaže, bolju startnu poziciju da krene ovim putem kojim je krenula kada je Mnjino lečenje u pitanju. Tako je iskoristila kontakte i došla do nekih informacija koje je mogla da razume.
Pošto leka nema, samoinicijativno i u saradnji sa kolegama iz inostranstva pokrenuli su dva projekta kako bi pomogli Minji i drugoj deci, zahvaljujući inovativnim terapijama koje se sada ispituju.
„Prenamena lekova je strategija koja je zaživela u poslednje dve decenije i koja podrazumeva da tražimo nove namene za stare lekove. Jedna kompanija je testirala efikasnost odobrenih lekova u lečenju ove bolesti -ADSL deficijencije. Mi smo dobili rezultat da je lek kandidat disulfiram, a to je lek koji se koristi za lečenje hroničnog alkoholizma“, objašnjava ona.
Eksperiment je još uvek u toku, ali su rezultati za sada fantastični.
„Drugi projekat je razvoj genske terapije. Minjin gen sadrži mutacije i njen enzim ne funkcioniše kako treba i terapija omogućava da se u Minjin nervni sistem unese funkcionalan ADSL gen na osnovu koga će se sintetisati funkcionalan enzim koji bi trebalo da napravi neki metabolički balans kod nje. U teoriji je to dugotrajniji prijekat i složeniji i angažovan je specijalni tim“.
Projekat razvoja genske terapije košta oko 400.000 dolaza, a Projekat prenamene leka nekoliko desetina dolara, a roditelji moraju novac da sakupe za godinu dana.
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Ostavi prvi komentar