Otkrivena nova krvna grupa: Rešena misterija koja više od 50 godina zbunjuje naučnike

Čudno odsustvo molekula primećeno 1972. navelo je istraživače iz Velike Britanije i Izraela da opišu novi sistem krvnih grupa kod ljudi, a studija je objavljena u Blood.

„To predstavlja ogromno dostignuće i kulminaciju dugog timskog napora, da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i bude u stanju da ponudi najbolju negu retkim, ali važnim pacijentima“, kaže hematolog Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije Luiz Tili, nakon skoro 20 godina istraživanja ovog problema.

Iako smo svi upoznati s ABO sistemom krvnih grupa i rezus faktorom (pozitivna ili negativna), zapravo postoji mnogo različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na širokom spektru proteina i šećera koji oblažu krvne ćelije. Naša tela koriste ove antigene, između ostalog, kao identifikacione markere da odvoje ono što im odgovara od potencijalno štetnog, i ako se ovi markeri ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ona može izazvati reakcije ili čak biti fatalna.

Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka, a one koje su otkrivene od tada, poput krvnog sistema Er 2022. godine, utiču samo na mali broj ljudi. To važi i za novu krvnu grupu.

„Posao je bio težak jer su genetski slučajevi veoma retki“, objašnjava Tili.

Prethodno istraživanje je pokazalo da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnVj koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, što je navelo istraživače da novoopisani sistem nazovu krvnom grupom MAL.

Kada neko ima mutiranu verziju obe kopije svojih MAL gena, završava sa AnVj-negativnom krvnom grupom, kao kod trudnice. Tili i tim su identifikovali tri pacijenta sa retkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, što sugeriše da ponekad poremećaji krvi takođe mogu izazvati potiskivanje antigena, piše Science Alert.

„MAL je veoma mali protein sa nekim interesantnim svojstvima koja su otežavala identifikaciju, što je značilo da moramo da nastavimo istraživanje iz više uglova kako bismo akumulirali dokaze koji su nam bili potrebni da uspostavimo ovaj sistem krvnih grupa“, objašnjava ćelijski biolog Univerziteta zapadne Engleske. Tim Sačvel.

Da bi se utvrdilo da imaju tačan gen, nakon decenija istraživanja, tim je ubacio normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnVj-negativne.

Poznato je da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Štaviše, prethodna istraživanja su pokazala da AnVj zapravo nije prisutan kod novorođenih beba, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Zanimljivo je da su svi AnWj negativni pacijenti koji su uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti koje su povezane sa ovom mutacijom.