33
Potresne reči jedne majke danas su digle Srbiju na noge. "Ne mogu vam opisati strah u kojem živimo. Strašno je da znate da vaše dete sledećeg jutra može izgubiti moć gutanja ili disanja. Zato vas molim, hitno pomozite. Svi dobri ljudi, privrednici, država, grad Beograd, preklinjem vas kao Vanjina majka, pomozite mom detetu da preživi", to je vapaj koji je majke male Vanje koja se obratila javnosti za pomoć kako bi se do 13. novembra, dakle u roku od samo četiri dana, prikupilo više od milion evra koliko je potrebno da bi šestomesečna beba primila lek "zolgensma" koji će joj spasiti život. Mala Vanja ima spinalnu mišićnu atrofiju - bolest koja može da bude fatalna i koja je više puta digla Srbiju na noge i naterala je da se ujedini.
Vanja je rođena 13. maja u Beogradu u boluje od spinalne mišićne atrofije tip 1. Ona uskoro puni šest meseci i vreme da primi lek „zolgensma“ u inostranstvu polako ističe. Prema rečima roditelja, nedostaje više od milion evra do sume od 2,5 miliona, koliko je potrebno za lečenje.
Sofija, Lana, Minja, Boško, Oliver, Gavrilo, pa sada i Vanja – samo su neka od dece za koju smo se borili i sakupili sredstva za lečenje spinalne mišične atrofije – ta dijagnoza dizala je Srbiju na
noge, ujedinjavala je. To je bolest koja odnosi živote, ali su, uz napredne terapije i rano otkrivanje, sve veće šanse da se sa njome živi. Dr Dimitrije Nikolić je profesor pedijatrije i načelnik neurološke dnevne bolnice Univerzitetske dečije klinike Tiršova, on se bori za ove male pacijente sa teškim i komplikovanim dijagnozama, pravi sagovornik da nam objasni šta je zapravo SMA i šta može da se uradi da deca sa SMA imaju veće šanse za normalan život.
Dr Dimitrije Nikolić je profesor pedijatrije i načelnik neurološke dnevne bolnice Univerzitetske dečije klinike Tiršova, on se bori za ove male pacijente sa teškim i komplikovanim dijagnozama, pravi sagovornik da nam objasni šta je zapravo SMA i šta može da se uradi da deca sa SMA imaju veće šanse za normalan život.
Šta je zapravo spinalna mišićna atrofija i kako biste je opisali onima koji još nisu upoznati sa njom?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) predstavlja retko nasledno neuromišićno oboljenje. Karakteriše ga postepen razvoj progresivne mišićne slabosti, atrofije mišića i propadanja nerava. Postoji 4 (četiri) tipa bolesi i to: tip 1 – koji se razvija u prvih nekoliko nedelja, tip 2 koji se uočava sa oko 5-6 meseci, tip 3 kod koga se usporeno razvijaju takozvani miljokazi razvoja, dete prohodava, ali je šema hoda loša, potom ukoliko su nelećeni, funkcija hoda se gubi i tip 4 koji se javlja krajem druge i početkom treće decenije i karakteriše se blagom kliničkom slikom. Pored navedenih postoji i nulti tip gde se simptomi javljaju odmah po rođenju i po pravilu završavaju smrtnim ishodom praktično odmah po rođenju. SMA spada u grupu tzv. monogenskih bolesti, kod kojih dakle postoji nedostatak jednog gena, odnosno informacija neophodnih za sintezu jednog gena, usled čega dolazi do postepenog propadanja mišića i nerava i završava se teškim stepenom disabiliteta koji se kod pacijenata sa tipom 1 ukoliko su nelečeni, završava smrtnim ishodom najkasnije do 2 godine života.
Koliko se često javlja SMA?
Smatra se da je jedna od 35-37 osoba nosilac recesivne genetske mutacije za SMA. Kada se takve dve osobe sretnu i odluče da imaju zajedničko potomstvo postoji 25% verovatnoće da se rodi dete sa simptomima bolesti.
Kakvi su uslovi za lečenje u Srbiji i koliko dijagnostikovanih pacijenata imamo?
U poslednjem periodu je dosta urađeno na polju ubrzavanja postavljanja dijagnoze. Imajući u vidu da je u poslednjih nekoliko godina otpočeto sa sprovođenjem terapije koja u značajnoj meri modifikuje nepovoljan tok bolesti napravljen je značajan pomak u lečenju ovih pacijenata. Prema do sada raspoloživim podacima u Srbiji postoji više od 100 pacijenata sa postavljenom dijagnozom SMA.
Šta je glavni problem i znog čega deca završavaju na lečenju u inostranstvu i uz sakupljanje sredstava putem SMS-a?
Do sada je registrovano 3 leka za lečenje dece sa SMA. Jedan lek se primenjuje intratekalno u redovnim vremenskim periodima (u početku 4 tzv. „buster“ doze, potom na svaka 4 meseca), dakle uradi se lumbalna punkcija, uzme se uzorak likvora i ubrizga se lek direktno u kičmeni kanal. Drugi lek se daje u formi oralnog sirupa svakodnevno i od pre 7 dana je dat našem prvom pacijentu u Srbiji. Treći lek se daje jednokratno putem intravenske infuzije i za sada se ne primenjuje u Srbiji.
Koliko je značajan skrining i koliko bi pomogao ovim pacijentima?
Neonatalni skrining bi pomogao da se postavi dijagnoza SMA kod svih pacijenata u takozvanoj presimptomatskoj fazi (dakle pre razvoja prvih simptoma bolesti) i da se započne lečenje jednim od navedenih lekova čime se, prema do sada raspoloživim stručnim i naučnim podacima obezbeđuju preduslovi za praktično potpuno uredno svakodnevno funkcionisanje i normalan kvalitet života ne samo za dete i njegovu porodicu, već i za čitavo njihovo okruženje i širu društvenu zajednicu.
Koliko brzo bi skrining mogao da počne u Srbiji?
Predstavnicima Ministarstva zdravlja i RFZO je predat predlog pilot projekta za nn screening u trajanju od godinu dana, postoje naznake da bi on čak mogao da bude pokriven od strane sponzora, verujem da bi mogao da dobije zeleno svetlo do kraja godine.
„Dragi ljudi ne postoje reči kojim vam se možemo dovoljno zahvaliti za svu pomoć, podršku i donacije upućene za lečenje naše Vanje. 13. novembra Vanja puti šest meseci i to je vreme do kad bi po mišljenju stručnjaka Vanja trebalo da primi svoj lek. Taj dan dolazi i strah me je. Strah me je šta posle toga, jer sva je prilika ako ovako nastavimo mi taj novac nećemo prikupiti. Fali nam više od milion evra“, rekla je Vanjina majka i dodala:
„Ne mogu vam opisati strah u kojem živimo. Strašno je da znate da vaše dete sledećeg jutra može izgubiti moć gutanja ili disanja. A to njeno progresivno i teško oboljenje donosi. Zato vas molim, hitno pomozite. Svi dobri ljudi, privrednici, država, grad Beograd, preklinjem vas kao Vanjina majka, pomozite mom detetu da preživi“.
Vanji možete pomoći na sledeće načine.
Putem SMS poruke:
1077 na 3030 iz Srbije
human1077 na 455 iz Švajcarske
VIPPS na 91945 iz Norveške
Poziv na 1414 iz BiH
Uplatom na dinarski račun: 160-6000001131465-72
Uplatom na devizni račun: 160600000113399451
IBAN: RS35160600000113399451
SWIFT/BIC: DBDBRSBG
PayPal: https://www.budihuman.rs/paypal/sr/donate?use
GoFundMe: https://gofund.me/eb613746
Pratite nas i na društvenim mrežama:
