Sofija, Lana, Minja, Boško, Oliver, Gavrilo... samo su neka od dece za koju smo se borili i sakupili sredstva za lečenje spinalne mišične atrofije - ta dijagnoza dizala je Srbiju na noge, ujedinjavala je. To je bolest koja odnosi živote, ali su, uz napredne terapije i rano otkrivanje, sve veće šanse da se sa njome živi. Dr Dimitrije Nikolić je profesor pedijatrije i načelnik neurološke dnevne bolnice Univerzitetske dečije klinike Tiršova, on se bori za ove male pacijente sa teškim i komplikovanim dijagnozama, pravi sagovornik da nam objasni šta je zapravo SMA i šta može da se uradi da deca sa SMA imaju veće šanse za normalan život.
Šta je zapravo spinalna mišićna atrofija i kako biste je opisali onima koji još nisu upoznati sa njom?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) predstavlja retko nasledno neuromišićno oboljenje. Karakteriše ga postepen razvoj progresivne mišićne slabosti, atrofije mišića i propadanja nerava. Postoji 4 (četiri) tipa bolesi i to: tip 1 – koji se razvija u prvih nekoliko nedelja, tip 2 koji se uočava sa oko 5-6 meseci, tip 3 kod koga se usporeno razvijaju tzv. miljokazi razvoja, dete prohodava, ali je šema hoda loša, potom ukoliko su nelećeni, funkcija hoda se gubi i tip 4 koji se javlja krajem druge i početkom treće decenije i karakteriše se blagom kliničkom slikom. Pored navedenih postoji i nulti tip gde se simptomi javljaju odmah po rođenju i po pravilu završavaju smrtnim ishodom praktično odmah po rođenju. SMA spada u grupu tzv. monogenskih bolesti, kod kojih dakle postoji nedostatak jednog gena, odnosno informacija neophodnih za sintezu jednog gena, usled čega dolazi do postepenog propadanja mišića i nerava i završava se teškim stepenom disabiliteta koji se kod pacijenata sa tipom 1 ukoliko su nelečeni, završava smrtnim ishodom najkasnije do 2 godine života.
Koliko se često javlja SMA?
Smatra se da je jedna od 35-37 osoba nosilac recesivne genetske mutacije za SMA. Kada se takve dve osobe sretnu i odluče da imaju zajedničko potomstvo postoji 25% verovatnoće da se rodi dete sa simptomima bolesti.
Kakvi su uslovi za lečenje u Srbiji i koliko dijagnostikovanih pacijenata imamo?
U poslednjem periodu je dosta urađeno na polju ubrzavanja postavljanja dijagnoze. Imajući u vidu da je u poslednjih nekoliko godina otpočeto sa sprovođenjem terapije koja u značajnoj meri modifikuje nepovoljan tok bolesti napravljen je značajan pomak u lečenju ovih pacijenata. Prema do sada raspoloživim podacima u Srbiji postoji više od 100 pacijenata sa postavljenom dijagnozom SMA.
Šta je glavni problem i znog čega deca završavaju na lečenju u inostranstvu i uz sakupljanje sredstava putem SMS-a?
Do sada je registrovano 3 leka za lečenje dece sa SMA. Jedan lek se primenjuje intratekalno u redovnim vremenskim periodima (u početku 4 tzv. „buster“ doze, potom na svaka 4 meseca), dakle uradi se lumbalna punkcija, uzme se uzorak likvora i ubrizga se lek direktno u kičmeni kanal. Drugi lek se daje u formi oralnog sirupa svakodnevno i od pre 7 dana je dat našem prvom pacijentu u Srbiji. Treći lek se daje jednokratno putem intravenske infuzije i za sada se ne primenjuje u Srbiji.
Koliko je značajan skrining i koliko bi pomogao ovim pacijentima?
Neonatalni skrining bi pomogao da se postavi dijagnoza SMA kod svih pacijenata u takozvanoj presimptomatskoj fazi (dakle pre razvoja prvih simptoma bolesti) i da se započne lečenje jednim od navedenih lekova čime se, prema do sada raspoloživim stručnim i naučnim podacima obezbeđuju preduslovi za praktično potpuno uredno svakodnevno funkcionisanje i normalan kvalitet života ne samo za dete i njegovu porodicu, već i za čitavo njihovo okruženje i širu društvenu zajednicu.
Koliko brzo bi skrining mogao da počne u Srbiji?
Predstavnicima Ministarstva zdravlja i RFZO je predat predlog pilot projekta za nn screening u trajanju od godinu dana, postoje naznake da bi on čak mogao da bude pokriven od strane sponzora, verujem da bi mogao da dobije zeleno svetlo do kraja godine.
Pratite nas i na društvenim mrežama:
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Ostavi prvi komentar