Od danas će u svim porodilištima biti obavezan skrinig na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Skrining na SMA radiće se o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a druga dobra vest je da će, ukoliko se ustanovi da je neko dete obolelo od SMA i terapija će biti o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.
„Kada se beba rodi u porodilištu prolazi testiranje na svega tri retke bolesti, a uzorak se uzima bockanjem pete novorođenčeta. To su tri kapljice krvi koje se nakapaju na filter papir i kada se osuše iz tih mrlja se rade dalje analize. Na isti način će se raditi i skrining za SMA“, objašnjava naučni saradnik Biološkog fakulteta Miloš Brkušanin za N1.
On kaže da je tačnost skrininga 98 odsto, preostalih dva odsto obolelih se možda neće pokazati kao pozitivni, jer je uzrok bolesti drugačiji, što ne znači da se u nekom trenutku ona neće razviti, ali te osobe nikada ne razviju najteži oblik same bolesti.
Ukoliko se skrining propusti, kako navodi Brkušanin, posledica je kasno otkrivanje bolesti i nepovratno odumiranje motornih neurona, što opet za posledicu ima ili ranu smrt ili trajni invaliditet.
Ukoliko bi se obavezan skrinig odbio, to bi imalo pravne posledice po samog roditelja.
Spinalna mišićna atrofija se leči inovativnim genetički dizajniranim terapijama. U Srbiji su dostupne sve tri terapije koje postoje u svetu.
Što se tiče porodilišta u Srbiji ona su spremna, ali će biti potrebno par dana uhodavanja.
Šta je gost novog dana još rekao pogledajte u video.