1
Učestvujemo u istorijskom momentu, životi beba rođenih sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) biće spašeni i promenjeni od dana rođenja, zahvaljujući skriningu, u razgovoru za Nova.rs sa neskrivenim ushićenjem priča Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbije. Posle više od 1.500 beba koje su od aprila, u GAK “Narodni front” prošle testiranje u okviru akcionog plana neonatalnog pregleda, kod jedne je pre tri dana otkrivena SMA, a sa nepune tri nedelje novorođenče će dobiti terapiju koja će “obrisati” simptome bolesti i omogućiti mu normalan život.
Pročitajte još:
1
0
5
28
Lekari, ali i roditelji dece koja žive sa ovom bolešću, slažu se da ukoliko u Srbiji bude uveden Nacionalni skrining za SMA u svim porodilištima, imaćemo zdravu decu bez kliničkih simptoma bolesti, jer će na vreme dobijati terapiju koja ih spašava i menja sve.
“Ovakav skrining menja sliku života deteta i zato naglašavam da sada učestvujemo u istorijskom momentu. Deca prolaze kroz skrining odmah po rođenju i dobijaju terapiju koja sprečava pojavu kliničkih simptoma u budućnosti. Moj sin je tek sa dve i po godine primio terapiju koja mu je pomogla, on sada kreće u školu, ali nije postigao pun motorički razvoj jer su lekovi stigli kada su simptomi bolesti već krenuli” objašnjava Olivera.
Dete kojem je otkrivena SMA nije kandidat za gensku terapiju.
“Zbog kopije gena koju ima, ono je kandidat za neku od terapija koje su dostupne u Srbiji, što je odlično. Svaka terapija ima svog pacijenta, a najvažnije je apelovati da lekari, odnosno struka, odlučuje, ne roditelji, niti bilo ko drugi. Kada sam saznala da moje dete ima SMA nisam bila u istom položaju kao roditelji kojima to danas saopštavaju, ali im uz to odmah kažu da je terapija spremna i da bolest neće uzeti maha. To je od velike važnosti kako za dete i porodicu, tako za celokupno naše društvo”, ističe Jovovićeva.
Akcioni plan je pokazao da Srbija ima uigran tim i da je spremna za Nacionalni program u svim porodilištima.
“Očekujemo da dete kojem je otkrivena SMA do kraja nedelje već dobije terapiju. U Srbiji su odobrene dve terapije sa kojima svakom detetu možemo da pružimo normalan život, da omogućimo da odrasta i razvija se bez simptoma ove retke bolesti”, naglašava naša sagovornica.
U Srbiji je pre tri dana dijagnostikovano prvo dete sa SMA iz pilot projekta neonatalnog skrininga za ovu retku bolest, a juče je, po hitnom postupku, Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) odobrio terapiju.
“Juče u toku pre podneva pozvan sam od strane predstavnika RFZO i javljeno nam je da je za ovu bebu odobrena terapija. Ovo je za našu zemlju, može se reći i presedan. Prvi put će se desiti da dete sa ovom retkom bolešću sa nepune tri nedelje starosti dobije lek. Dete je odličnog opšteg stanja, nema nikakvih kliničkih simptoma bolesti, što daje nadu da će sa otpočinjanjem terapije imati zdrav i uredan, normalan život” kaže za Nova.rs prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog sa Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj, koji godinama leči decu sa SMA i bori se za uvođenje Nacionalnog skrininga.
Pilot pojekat osmišljen je tako da za početak obuhvata jedno beogradsko porodilište.
“Bebe uz odobrenje roditelja testiramo, uzimamo uzorke, potom smo u komunikaciji sa institucijama sistema, pre svega RFZO, koji su vrlo ažurno odgovorili na naš zahtev podovom prve bebe kojoj je otkrivena SMA. Ovo je slika dobrog timskog rada nas kliničara u Tiršovoj, ali i kolega genetičara sa Biološkog fakulteta, kao i lekara u GAK Narodni front i brojnih stručnjaka koji su nam pomogli. Na jesen planiramo sastanak na kojem ćemo izneti rezultate skrininga predstavnicima Ministarstva zdravlja. Postoji dogovor da se uvede Nacionalni projekat neonatalnog skrininga za SMA, čime ćemo zaustaviti razvoj ove bolesti kod dece, što će biti revolucionarni poduhvat za našu medicinu” naglašava prof. dr Nikolić.
Podsetimo, u aprilu ove godine u Ginekološko-akušerskoj klinici „Narodni front“ počela je primena neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Bebama se, uz pisanu saglasnost roditelja, uzima uzorak jer se radi o skriningu koji nije obavezan.
Podmukla bolest – SMA
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
Terapije dostupne u Srbiji
Prva terapija koja je registrovana i odobrena u Srbiji je spinraza, koja je i u svetu prva registrovana 2016. od strane američke Agencije za hranu i lekove (FDA), 2017. registrovana je u Evropi, 2018. je već bila dostupna kod nas. Ova terapija se prima na svaka četiri meseca lumbalnom punkcijom. Druga, Rošova terapija, je risdiplam, a primenjuje se oralno. Registrovana je i odobrena prošle godine u Srbiji. Treća terapija je zolgensma, genska terapija, jedina koja u ovom momentu nije dostupna u Srbiji. Sve tri terapije su podjednako delotvorne.
Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare