23
„Mama, daj sok, a posle ručka kinder jaje, jel može?“, sa najslađim osmehom, koji bi otopio i najtvrđu santu leda, i upornim pitanjima: „Kada ću dobiti nešto slatko?“, sačekala je ekipu Nova.rs u svom domu, mala Sofija Markuljević (4), koja živi sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Ona je u leto 2020. bila prvo dete iz Srbije koje je u Sjedinjenim Američkim Državama primilo najskuplji lek na svetu Zolgensma, čija je cena bila čitavih 2,4 miliona evra. Ovaj lek je njenom životu dao šansu, a požrtvovanim roditeljima Mariji i Stefanu vratio nadu i osmeh na lice.
Crta, boji, slaže slagalice, lista bajke, ne zna šta će pre dok leži na prostirci u dnevnoj sobi okružena drvenim bojicama i slikovnicama. Ulazimo u stan, okreće glavu polako i javlja nam se, pa nastavlja započeto umetničko delo.
Mama Marija, nudi nam kafu i sok, a iza nje se momentalno čuje umilni glasić, koji kaže: „Daj sok, od jabuke“, jer Sofija tačno zna šta želi, a zašto se ne bi poslužila zajedno sa nama.
Inače, za bolest mutacije gena, spinalnu mišićnu atrofiju, poznatiju kao SMA, u našoj zemlji čuli su gotovo svi građani voljni da pomognu obolelim mališanima, a mnogi su za ovo oboljenje saznali tek kada su se upoznali sa devojčicom, čija nas je hrabrost očarala – Sofijom Markuljević.
Pre nedelju dana, ova hrabra devojčica ostvarila je do sada svoj najveći uspeh, posle kojeg će, verujemo, samo nizati nove i veće.
„Sofija je sela. Sama je sela. Ostala je da leži na krevetu, dok ja nešto uzmem iz druge sobe, a kada sam se vratila, ona je sedela, pridigla se u sedeći položaj prvi put u životu, sama. Bili smo oduševljeni, iznenađeni i šokirani, istovremeno. Ona je, inače, posle primanja genske terapije vrlo brzo uspela da sedne, ali samo kada je mi postavimo u sedeći položaj, nije mogla sama da se podigne. Međutim, pre nekoliko dana je i to uspela. Tog dana išli smo u manastir ‚Tumane‘. Bio je drugi dan Uskrsa. Uveče, kada smo se vratili, spremili smo se za spavanje i otišla sam samo na minut da uzmem nešto iz druge sobe. Sofija je ostala da leži, a kad sam se vratila ona je sedela. Zamolila sam je da ponovi, da mi pokaže kako je uspela, pa mi je i pokazala. Kada je i sama shvatila šta je uspela da uradi, postalo joj je toliko zanimljivo, da se nekoliko puta zaredom podizala u sedeći položaj i tako se zabavljala. Bila je vrlo ponosna na sebe, kao i mi na nju. Presećni smo što je uspela, to je za nju veliki pomak. Od tog dana joj više ne treba naša pomoć“, priča za Nova.rs mama Marija.
Sofijin, trenutno najveći problem, je – kičma.
„Ona je mnogo napredovala na vežbama, ali joj je još u novembru prošle godine drastično skočila skolioza na čak 90 stepeni i ovde su odmah hteli da je operišu ili da joj stave gips, pa smo otišli u Tursku da se konsultujemo sa lekarima. Doktori u Evropi nisu imali takav slučaj neuromišićne skolioze kod tako malog deteta, pa nisu hteli da je operišu, ne smeju ni da se upuste u to, jer je još isuviše mala. Odlučili smo zato da odložimo za godinu ili dve operaciju, koja je neizbežna, pa sad nosi mider kad sedi, dok čita, crta, jede, a ide na vežbe svaki dan. To su neke pasivne vežbe u okviru kojih se radi na strukturi tela. Trenutno je u totalno ironičnoj situaciji, jer sa jedne strane je sve bolja na vežbama, ali sa samostalnim podizanjem u sedeći položaj sve više krivi kičmu, pa ne smemo da je puštamo da previše dugo sedi“, objašnjava Marija.
Dok pričamo sa njenom mamom, Sofija povremeno uskače sa prepričavanjem bajke, koju neumorno lista i objašnjava nam šta se na kraju knjige dešava sa Pepeljugom i princom.
Pročitajte još:
„Idemo sitnim koracima, ali se pomeramo. Terapeuti su vrlo zadovoljni kako napreduje, posebno što se tiče kičme, jer dani su je delili od operacije, a uspeli smo to malo da odložimo, bar dok ne napuni pet ili šest godina. Nažalost, iako radimo sve vežbe koje joj pomažu, skolioza napreduje, jer što je ona starija, veća i jača, ima više snage, a sve radi preko te krivine na kičmi. Najvažnije je da pristaje na sve intenzivne fizikalne terapije i bazen. Sad je u uzrastu da ništa ne negoduje, ide na sve vežbe, ne protestuje, a bazen joj je omiljeno mesto, ali pre svega voli terapeute sa kojima radi, tako da sve od njih zavisi“.
Sofija na vežbe ide svakoga dana, osim vikendom, pa nema mnogo vremena za druženje, koje joj nedostaje.
„Nema mnogo razlike između nje i zdrave dece. Ona priča, peva, crta, boji, slaže pazle, voli bajke, jede sve što i mi, samo ne voli meso, ali obožava slatko. Nažalost, nema previše vremena za igru zbog čestih terapija koje su vrlo intenzivne svakoga dana. Znam da bi volela da je malo slobodnija, ali sad je tako kako mora. Često ide kod babe i dede, i kod jedini drugih, i tome se uvek najviše raduje. Kad ima vremena, druži se uglavnom sa decom naših prijatelja. I dalje ne ide u vrtić, jer je preosetljiva na infekcije, ali mnogo voli decu i druženje“, kaže mama Marija.
Sofijini roditelji Marija i Stefan, dugo su se zalagali za pokretanje neonatalnog skrininga u Srbiji, koji će konačno ove godine biti uveden u sva porodilišta u našoj zemlji.
„Veliki je uspeh što će skrining raditi na nivou cele države. Svi roditelji treba da budu zahvalni i srećni, jer ovo je spas za svu decu koja se rode sa SMA. To bi značilo da se na rođenju uradi neonatalni skrining i najkasnije mesec dana od rođenja bi dete dobilo terapiju. Kod dece koja boluju od ove bolesti, najvažnija je pravovremena dijagnostika, da se bolest otkrije pre prvih simptoma. Što se kasnije otkrije, više moždanih neurona je izgubljeno i oni ne mogu da se povrate. Sa pravovremenom dijagnostikom imali bismo zdravu decu koja se razvijaju u korak sa svojim vršnjacima. Nadam se da neće biti nijednog roditelja koji će odbiti ovaj skrining jer ne daj bože da se nekom detetu bolest otkrije kasnije, suočiće se sa velikim problemom, a mi znamo kako je to“, naglašava Marija.
Podsetimo, Sofija je rođena kao zdravo dete.
„Međutim, početkom drugog meseca smo nažalost saznali da ima bolest koja se zove spinalna mišićna atrofija tip 1. Prva stvar koju smo uradili bila je da nađemo terapiju Spinraze, jedinu dostupnu u Srbiji. Nakon toga, u martu 2020. krenuli smo u akciju prikupljanja novca preko fondacije, za terapiju lekom Zolgensma, dostupnu u SAD, koja košta 2,4 miliona dolara. Kompletna akcija trajala je oko četiri meseca, a uključio se veliki broj ljudi iz Srbije i iz čitavog sveta. Zahvaljujući njima, Sofija je primila taj lek. Ona je sada mnogo bolje, rezultati su joj izvanredni. Kada smo 2020. godine otišli u Ameriku, mogla je da podigne samo jednu ruku do visine ramena, nije čak držala ni glavu, a sad samostalno sedi, pomera i rukice i nogice“, ispričali su za Nova.rs Stefan i Marija Markuljević, koji su u više navrata iskazivali zahvalnost svima, koji su donacijama pomogli da njihova devojčica ima lepšu budućnost.
BONUS VIDEO: U poseti maloj Sofiji i porodici Markuljević
Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare
