114
Zamislite - 2025. godina i upravo ste platili 350 evra da biste sekvencionirali ceo vaš genom - nešto što bi koštalo 10 miliona dolara pre nekoliko decenija. Sada, hipotetički, kada imate sve o vašem biološkom planu i sistemu, možete zajedno sa svojim lekarom da radite na tome kako da se suprotstavite vašoj genetskoj predispoziciji za određene bolesti, povećavajući šanse da živite duži i zdraviji život.
DNK se sastoji od parova hemijskih baza – ili adenina (A) i timina (T), ili citozina (C) i guanina (G) – nanizanih zajedno kao prečke na dugačkim, uvrnutim merdevinama. Geni su kratki segmenti DNK, a vaš genom su svi geni u vašem telu.
Geni daju uputstva ćelijama i sugerišu im kako da naprave određene proteine, ali abnormalnost u redosledu baza u jednom genu – TA paru gde bi trebalo da postoji CG, na primer – može biti dovoljna da izazove bolest .
Sekvenciranje ljudskog genoma je proces pisanja svih ~3 milijarde baza u genomu osobe. Ovo igra integralnu ulogu u pomoći naučnicima da razumeju genetske bolesti, a nakon decenija razvoja, konačno postaje dovoljno jeftin za masovno tržište.
U avgustu 2024, startap sa sedištem u Bruklin lansirao je svoj prvi proizvod: uslugu sekvenciranja i analize čitavog genoma koji košta samo 399 dolara. Godišnja članarina od 39 dolara daje korisniku pristup novim funkcijama i izveštajima čim postanu dostupni.
„Nukleus je genetski test sve u jednom“, rekao je Kian Sadeghi, osnivač kompanije u vreme lansiranja. „Obećanje o projektu ljudskog genoma je konačno stiglo.
Sadeghi je iz prve ruke saznao o moći genetike kada je imao samo pet godina, a njegova rođaka tinejdžerka je neočekivano umrla u snu. Doktori bi kasnije posumnjali da je imala sindrom dugog KT-a, redak srčani poremećaj koji je obično genetski.
Pročitajte još
Međutim, tek kada je Sadeghi studirao računarsku biologiju u Penn-u, dobio je ideju kako bi mogao da iskoristi genomiku da pomogne drugima da izbegnu takve tragedije.
„Bio sam u BIOL-u 221 i profesor je prikazao grafikon koji pokazuje smanjenje cene sekvenciranja celog genoma“, rekao je Sadeghi za Freethink. „Počelo je sa milijardu dolara, a u to vreme – 2020. – koštalo je 1.000 dolara.“
„Mislio sam u sebi [da] je neizbežno da će se ova cena približiti nuli i da će svaka osoba u ovoj zemlji moći da ima koristi i da dobije od celokupnog svog DNK – a ne samo od njegovog malog dela, ali ceo njihov DNK“, nastavio je. „Imajući to na umu, napustio sam školu, vratio se u svoju spavaću sobu u Bruklinu i počeo da gradim.“
Do 2021., Sadeghi je bio spreman da izvuče Nucleus Genomics iz skrivenosti, a do 2022. startap je prikupio više od 18 miliona dolara.
Kupci koji bi koristili Nucleusov komplet za testiranje prikupili uzorke svoje DNK jednostavnim brisevima obraza. Nukleus zatim šalje svaki uzorak na sekvencioniranje. Ceo proces se dešava u SAD na američkim mašinama, a kupci su automatski isključeni da se njihovi podaci dele sa bilo kojom trećom stranom (iako mogu da izaberu da učestvuju u istraživačkim programima).
Otprilike šest nedelja nakon slanja uzoraka, korisnici su obavešteni da je njihov izveštaj dostupan. Obavestiće ih o svim varijantama u njihovom genomu – bazama koje se razlikuju od standardnog ljudskog genoma – i informacije o tome kako te varijante mogu uticati na njihovo zdravlje.
Izveštaj takođe uključuje uobičajene genetske rezultate poligene ocene rizika) za više od 20 bolesti. Oni predviđaju rizik od razvoja bolesti u odnosu na druge ljude njihovog istog porekla. Oni su generisani Nukleusovim algoritmima i uzimaju u obzir više genetskih varijanti i najnovija recenzirana istraživanja.
Izveštaji Nucleusa takođe pružaju korisnicima rezultate koji ukazuju na njihov apsolutni rizik od bolesti. Oni uzimaju u obzir genetske, kao i ne-genetske informacije, kao što su okolina osobe, starost i BMI, kada predviđaju njihovu verovatnoću razvoja određene bolesti u poređenju sa drugima koji dele svoje poreklo.
Nucleus je nedavno dodao i Nukleus osobine i Nukleus dugovečnost u svoje izveštaje. Osobine predviđaju genetsku predispoziciju osobe za određene karakteristike, kao što su ćelavost, dok dugovečnost predviđa njihovu verovatnoću da će preživeti 80 godina u poređenju sa drugima poput njih.
Sadeghi je ovu drugu funkciju najavio na samitu „Don’t Die Summit“ uz predviđanje da bi čitavo sekvenciranje genoma moglo dovesti do novog modela ljudske evolucije: Opstanak radoznalih.
„Neće više oni koji su najjači ili imaju neku vrstu izdržljivosti ili fizičke snage ti koji će preživeti i živeti najduže“, rekao je publici. „To su oni koji su najradoznaliji, koji se vraćaju na temeljni sloj svog DNK i otključavaju uvide kako bi mogli da žive dug i zdrav život.
Međutim, ako ste dovoljno radoznali da se vaš genom sekvencira, to neće dovesti do dužeg ili zdravijeg života – da bi se to dogodilo, ljudi će morati da budu u stanju da urade nešto sa uvidima dobijenim iz Nukleusovih izveštaja.
Tu dolazi ideja o „optimizaciji života“. Ovo su akcije koje osoba može preduzeti da pokuša da se izbori sa svojom predispozicijom za određene bolesti, a Sadeghi ih svrstava u tri kategorije.
„Jedan je ono što ja zovem ‘hitno i podložno’, što je kao ono od čega se smatralo da je moj rođak umro – ako znate da imate dug KT, možete uzeti beta blokator koji će vam smanjiti rizik [od srčanog događaja]“, rekao je on za Freethink.
Drugi su manje hitni, ali još uvek mogu da se preduzmu. Na primer, ako ste otkrili da nosite neispravnu kopiju gena BRCA1, što vas stavlja u visok rizik od razvoja raka dojke, mogli biste biti agresivniji sa svojim skrininzima ili čak podvrgnuti dvostrukoj mastektomiji kako biste smanjili rizik.
U zavisnosti od stanja, možda ćete čak moći da primite gensku terapiju da biste popravili neispravan gen, iako su takvi tretmani trenutno retki.
Treća kategorija uključuje stanja kao što je Alchajmerova bolest, i iako osoba trenutno ne može učiniti ništa da dramatično smanji rizik od razvoja ovih bolesti, Sadeghi veruje da saznanje da je neko genetski predisponiran za njih i dalje može biti vredno truda – to bi moglo da ih inspiriše da ostanu u skladu sa najnovijim istraživanjima ili da pokušate da živite generalno zdravijim načinom života.
Nucleus se udružio sa telezdravstvenom kompanijom SteadiMD kako bi zakazao sastanke sa genetskim savetnicima, koji mogu pomoći ljudima da identifikuju odgovarajuće životne optimizacije, dostupne svojim klijentima uz dodatnu naknadu, ali startap ima za cilj da na kraju igra veću ulogu u pomaganju ljudima da prevedu rezultate svojih izveštava u duži, zdraviji život.
„Neizbežno je da svaka osoba ima ceo ljudski genom na svom iPhone-u“, rekao je Sadeghi Ohanianu 2022. „Morate se zapitati, sa ovom sveprisutnošću genomskih podataka, ko će to analizirati? Ko će ga čuvati? Ko će to održavati?“
„To će biti Nukleus“, nastavio je. „Ime te aplikacije će biti Nucleus.“
Učestvuj u diskusiji ili pročitaj komentare
