0
Spinalna mišićana atrofija je pojam za koji smo svi čuli i naučili ponešto o njemu. Međutim, o toj bolesti ima još dosta da se doda i kaže, a sve u cilju da se bolesnoj deci pomogne, a ovoj bolesti zada udarac. Ima li preventive? Gosti emisije "Među nama" bili su dr Marija Krstić, ispred udruženja "Stop SMA" i dr Miloš Brkušanin sa Biloškog fakulteta.
„SMA je progresivna, neuromišićna bolest, to je bolest jednog gena. Vrlo je lako napraviti dijagnostiku, a sada je dostupna i efikasna terapija. Da bi došlo do bolesti, neophodno je da otac i majka imaju gen sa greškom“, navodi dr Krstić, dodajući da je broj obolelih u Srbiji 125.
Dr Krstić ističe da je najtežio oblik ove bolesti TIP 1, a da se prvi simptomi uočavaju već sa 4 meseca života.
Dr Brkušanin napominje da je genetočki uzrok SMA poznat od 1995. godine, od kada je dostupan i genetički test.
PROČITAJTE JOŠ
„Prevencija je bila u tome da u porodicama gde postoji obolela osoba – u svakoj narednoj trudnoći, radi se prenatalnu analizu. Sada, sa razvojem terapija, jasno je da su one najbolje deluju kada se primene pre prvih simptoma. Fokus prevencije se pomerio na ranu dijagnozu“, ističe Brkušanin, dodajući da je cilj prepozanti dete sa SMA, dok se ni po čemu ne razlikuje od druge dece.
Dr Krstić navodi da smo došli do projekta nenonatalnog skirninga koji postoji u nekim zemljama.
„Ako bi deca primila terapiju na vreme, živela bi potpuno normalno“, navela je ona, a dr Brkušanin podvalči da je neonatalni skrining jeftina i pouzdana metoda, „testirala bi se svaka beba“, navodi on.
CEO RAZGOVOR POGLEDAJTE OVDE: Protest građana protiv ruske agresije na Ukrajinu na Trgu Republike
***
Pratite nas i na društvenim mrežama: