Trogodišnja devojčica Minja Lapčević je svoju borbu započela odmah po rođenju. Prvih šest meseci svog života provela je na intezivnoj nezi zbog problema sa disanjem, radom srca i epileptičkih napada. Brojne dijagnostičke analize su vršene bez uspeha. Tek nakon genetičke analize u osmom mesecu, Minja je dobila dijagnozu izuzetno retkog progresivnog metaboličkog poremećaja – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL)
Kao i većina pacijenata ona boluje od teškog oblika bolesti koji podrazumeva epilepsiju, autizam, kortikalno oštećenje vida i usporen psihomotorni razvoj. Zbog težine i prirode bolesti Minja još uvek nije uspostavila kontrolu glave, ne sedi, ne prati pogledom i ne govori.
Terapija, lek za ADSL na žalost ne postoji. Započet je projekat prenamene lekova, odnosno testiranje odobrenih lekova u lečenju ove bolesti.
Minjina mama, po struci genetičar, preuzela je inicijativu i pokrenula niz naučnih projekata sa ciljem razvoja efikasne terapije za ADSL deficijenciju, koja će koristiti ne samo Minji, već i svoj drugoj deci oboleloj od ove bolesti, sada, ali i u narednim generacijama.
„Dva ključna projekta koja su pokrenuta su projekat prenamene leka i projekat razvoja genske terapije. Oba projekta su inicirana u SAD-u, a prvi projekat je već dao rezultate odnosno lek kandidat-disulfiram koji Minja koristi i za koji je biohemijski potvrđeno da smanjuje nivo štetnih metabolita u njenom organizmu. Drugi, složeniji projekat je projekat razvoja genske terapije koji ima za cilj da uvede funkcionalan, terapeutski ADSL gen u nervni sistem pacijenta, omogući nastanak funkcionalnog ADSL enzima i omogući trajno poboljšanje zdravstvenog stanja. Ovaj projekat, iniciran septembra 2023. godine, vrši tim sa ekspertizom za razvoj genske terapije za retke neurodegenerativne bolesti u Dalasu (UT Southwestern Medical Center)“, objašnjava Minjina mama Iva Milačić.
Za nastavak odnosno realizaciju projekta do kraja neophodna su značajna novčana sredstva, stoga ona apeluje na novčanu pomoć. To možete uraditi slanjem SMS 1417 na 3030, uplatom na MinjinBudi human račun, za dijasporu tu je GoFund platforma, a od značaja je i dalja distribucija linka.
Sve važne informacije vezane za samu bolest, naučne projekte, kao i članove tima su dostupne na websajtu CureADSLd.
Koje je tvoje mišljenje o ovoj temi?
Ostavi prvi komentar