Sećate li se “Ledenog izazova” (Ice Bucket Challenge) koji je 2014. godine harao društvenim mrežama? Brojne slavne ličnosti, poput bivšeg predsednika SAD Džordža Buša, voditeljke Opra Vinfri i pevačice Lejdi Gage, sipale su kofu ledene vode na glavu i pozivale druge da doniraju novac za istraživanje bolesti ALS. Prikupljeno je više od 220 miliona dolara, ali nažalost, leka i dalje nema. ALS je i danas jedna od najtežih i najzolobnijih bolesti na svetu koja počinje naizgled ne previše opasnim simptomima.

Bolest motornog neurona – ALS

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), poznata i kao Lu Gerigova bolest, jeste retka neurološka bolest koja pogađa motorne neurone – one nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini koje kontrolišu dobrovoljno kretanje mišića. Dobrovoljni mišići su oni koje biramo da pokrećemo da bismo proizveli pokrete poput žvakanja, hodanja i razgovora. 

Bolest je progresivna, što znači da se simptomi vremenom pogoršavaju. Za ALS nema efektnog leka i ne postoji efikasan tretman koji bi preokrenuo njegovo napredovanje.

ALS je vrsta bolesti motornih neurona. Kako motorni neuroni degenerišu i umiru, oni prestaju da šalju poruke mišićima, što uzrokuje da mišići oslabe, počnu da se trzaju (fascikulacije) i troše se (atrofija). Na kraju, mozak gubi sposobnost pokretanja i kontrole voljnih pokreta.

Simptomi ALS bolesti

ALS je bolest koja obično uključuje postepeni početak. Početni simptomi ALS-a mogu biti prilično različiti. Jedna osoba može imati problema da uhvati olovku ili podigne šoljicu za kafu, dok druga može doživeti promenu u tonu glasa kada govori.

Simptomi mogu početi u mišićima koji kontrolišu govor i gutanje ili u šakama, rukama, nogama ili stopalima. Ne doživljavaju svi ljudi sa ALS iste simptome ili iste sekvence ili obrasce progresije. Međutim, progresivna slabost mišića i paraliza su univerzalne.

Postepeni početak progresivne slabosti mišića – koja je generalno bezbolna – najčešći je početni simptom kod ALS-a. Ostali rani simptomi variraju, ali mogu uključivati saplitanje, ispuštanje stvari, abnormalni zamor ruku i/ili nogu, nejasan govor, grčeve i trzaje mišića i nekontrolisane periode smejanja ili plača.

Kada su disajni mišići zahvaćeni, obolelima će na kraju biti potrebna stalna respiratorna podrška kako bi im se pomoglo pri disanju.

Pošto ALS napada samo motorne neurone, čula vida, dodira, sluha, ukusa i mirisa nisu pogođena. Za mnoge ljude, mišići očiju i bešike generalno nisu pogođeni.

Prvi simptomi ALS bolesti

Neki ljudi prvo primete da nešto nije u redu kada ne mogu da koriste ruke za obavljanje svakodnevnih aktivnosti kao što su zakopčavanje košulje ili vezivanje pertli. Drugi primećuju da se češće sapliću.

Rani znaci i simptomi ALS-a mogu uključivati sledeće:

Saplitanje, padanje ili teško hodanje
Nespretnost
Slabost u rukama, nogama, stopalima ili gležnjevima
Grčevi i stezanje mišića
Trzanje u rukama, ramenima i jeziku

Nemogućnost držanja podignute glave ili održavanja dobrog držanja
Nejasan govor i teško gutanje
Otežano disanje

Koliki je životni vek za bolest motornog neurona?

Bolest ALS, nažalost, uvek ima fatalan kraj, ali se ne može sa sigurnošću reći koliki životni vek čeka obolele od ove bolesti motornog neurona. Prosečno vreme preživljavanja sa ALS-om je dve do pet godina, ali neki ljudi žive 5 godina, 10 godina, pa i duže.

Da li je otkriven uzrok ALS?

Uzroci ALS-a trenutno nisu poznati, ali istraživači se fokusiraju na nekoliko mogućih teorija, uključujući mutacije gena, prekobrojnost neurotransmitera glutamata (koji može biti toksičan za nervne ćelije), autoimuni odgovor (u kojem imuni sistem tela napada normalne ćelije) i postepeno nakupljanje abnormalnih proteina u nervnim ćelijama.

ALS se može naslediti u 5-10 procenata slučajeva (porodični ALS), ali čini se da je kod ostalih pacijenata koji obole od ove bolesti to nasumično (sporadični ALS). Većina pacijenata sa dijagnozom ALS-a nemaju istoriju ALS-a ni kod jednog od članova njihove uže porodice.

Postoji li lek za bolest motornog neurona?

Bolesnicima sa bulbarnim oblikom ALS-a prepisuju se antiglutamat, riluzol, 50 mg dva puta dnevno. U poslednje tri godine, na osnovu rezultata vrlo malog broja kliničkih multicentričnih studija, prikazano je da i lek Edaravone (Edaravone, Ksavron) može usporiti progresivan tok bolesti. Lek je registrovan od strane američke agencije za lekove (FDA) 2016. godine, ali još uvek nije registrovan u zemljama Evropske unije. Lek koriste ALS bolesnici širom sveta, ali u veoma malom broju zemalja bolesnicima je dostupan preko osiguranja.

Fizikalna terapija pomaže u održavanju mišićnih funkcija. Radna terapija pomaže u dnevnim aktivnostima. Potrebna je i logoterapija. 

Bolešnici sa slabošću faringealnih mišića trebaju se pažljivo hraniti i može im biti potrebna perkutana endoskopska gastrostoma. Pulmolozi pomažu kad se razvije respiratorna insuficijencija i preporučuje neinvazivnu respiratornu podršku (npr. pozitivni u dišnim putovima na dvije razine; engl. dvostepeni pozitivan pritisak u disajnim putevima = BPP) ili traheostomiju i potpunu ventilacijsku podršku. Baklofen može smanjiti spastičnost, kinin ili fenitoin mogu ublažiti grčeve. 

Jaki antikolinergici (npr. glikopirolat, amitriptilin, benzotropin, triheksifenidil, transdermalni hioscin, atropin) mogu smanjiti salivaciju. Amitriptilin i fluvoksamin su opcije za pseudobulbarni afekt. Bol u kasnijim stadijima može zahtevati lečenje opioidima i benzodiazepinima. 

Oprez sa tretmanima za prirodno lečenje motornog neurona

Nekonvencionalno, alternativno i „prirodno“ lečenje čine najširi spektar dostupnih tretmana, a najviše njih verovatno dolazi iz sumnjivih izvora. 

Na Internetu se mogu pronaći supstance koje mogu da isprave neurološku neravnotežu“, načini da se „pobedi sistem” kroz ishranu, specijalne suplemente za detoksikaciju, i „lekove“ koji će pomoći vaše telo „povrati svoje prirodno stanje zdravlja”. Neki od ovih tretmana mogu ili ne moraju biti bezopasni, ali uvek budite svesni toga da lek ne postoji.

Novi lek za ALS

Uprava za hranu i lekove (FDA) nedavno je odobrila prvi novi lek za ALS u poslednjih pet godina – uprkos neizvesnosti o tome koliko pomaže pacijentima sa progresivnom i razornom neuromišićnom bolešću.

Lek kompanije “Amilik Pharmaceuticals” prodavaće se pod imenom Relivri i odobren je na osnovu malog kliničkog ispitivanja koje je pokazalo da usporava progresiju bolesti. Ipak, neki medicinski stručnjaci su doveli u pitanje efikasnost leka i bilo je potrebno nekoliko pokušaja da se dobije zeleno svetlo uprave za hranu i lekove.

Zbog teških efekata ALS-a – uključujući paralizu – i nedostatka tretmana za njega, ALS zajednica i zakonodavci lobirali su kod uprave da budu blaži u pogledu novih lekova kada je u pitanju ova bolest.

Udruženje za bolesti motoneurona Srbije

Udruženje za bolesti motoneurona Srbije je osnovano 1997. godine u Beogradu, sa idejom da pomogne i pruži maksimalnu podršku svim obolelima od ALS. Udruženje je član Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORBS) od 2014. godine. Sadašnji predsednik Udruženje za bolesti motoneurona je Dragan Birtašević.