Naučnici su istraživali retke mtDNK haplotipove otkrivene kod srpske populacije i došli do novih zaključaka o našim genima

Balkan je region sa izuzetno složenom demografskom istorijom, a Srbija, smeštena u njegovom centru, odražava je u širokom spektru mtDNK grupa. Tokom paleolita, neolitske ekspanzije, bronzanog i gvozdenog doba, pa sve do doseljavanja Slovena i kasnijih etničkih mešavina, ovim prostorom prošlo je mnogo različitih populacija. One su ostavile vidljive tragove u današnjem genetskom sastavu.

Prethodna istraživanja su uglavnom bila fokusirana na česte mitohondrijalne DNK (mtDNK) haplogrupe. Međutim, u Srbiji se, iako retko, javljaju i haplotipovi koji pripadaju neobičnim ili globalno retkim granama. Upravo ti "retki" haplotipovi mogu dati najjasniju sliku o veoma starim i specifičnim populacionim događajima - ključne informacije o toku migracija, mešanjima i genetskoj diferencijaciji kroz vekove - to je bilo osnova studije "Origin and Genealogy of Rare mtDNA Haplotypes Detected in the Serbian Population", koja je objavljena ove godine u časopisu Genes.

Studiju potpisuje tim stručnjaka s Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo, Instituta za biološka istraživanja "Siniša Stanković" i Instituta za medicinska istraživanja Univerziteta u Beogradu. Oni su se fokusirali na mtDNA haplotipove koji pripadaju (sub)haplogrupama R0a, N1a, N1b, I5, W i X2, kako bi pružili nove uvide u uticaj istorijskih migracija na majčinski genski fond Srbije i doprineli razumevanju složene genetske istorije ove važne "evropske raskrsnice".

Jasna geografska struktura i istorijska osnova

Subhaplogrupe R0a, N1a, N1b i X2 karakteristične su za populacije Bliskog istoka i jugozapadne Azije, dok I5 i W imaju veće učestalosti u evropskim populacijama - sve su detektovane u savremenoj srpskoj populaciji kao retke, ali i one odražavaju dinamičnu istoriju balkanskih naroda i brojna migraciona kretanja, kako ka Balkanu tako i sa Balkana.

Analize su pokazale jasnu geografsku strukturu — retke subklade (podgrupe haplogrupa) nisu rasprostranjene nasumično, već pokazuju obrasce koji odgovaraju istorijskim migracijama i genezi.

Tako, na primer, subhaplogrupa N1a ima dve glavne grane: evropsko–centralnoazijsku i afričko–južnoazijsku, definisane transverzijama 16.147A i 16.147G. Grana 16.147A bila je široko rasprostranjena među neolitskim zemljoradnicima Centralne Evrope i povezana je sa širenjem prvih zemljoradnika u Evropu, dok su haplotipovi grane 16.147G pronađeni kod dva bronzanodopska uzorka sa područja Crnog mora, i prisutni su u modernim populacijama Balkana i centralne/istočne Evrope. Obe grane prisutne su u Srbiji što sugeriše dva talasa dolaska - prvo sa neolitskim zemljoradnicima, onda sa stepskim stočarima tokom bronzanog doba.

"Filogeografska i filogenija analiza retkih (pod)haplogrupa mtDNK sprovedena u ovoj studiji omogućila nam je da steknemo nove uvide u to kako su različite migracije oblikovale današnji genski fond mtDNK srpskog stanovništva. Naši rezultati doprinose sve većem broju dokaza koji ukazuju na Balkansko poluostrvo kao jedno od glacijalnih utočišta iz kojih je počela postglacijalna rekolonizacija Evrope. Takođe je potvrđeno da je Balkansko poluostrvo važan centar raznolikosti haplogrupa mtDNK. Naši podaci dodatno potvrđuju prethodne nalaze da je genski fond mtDNK savremenog srpskog stanovništva oblikovan kroz nekoliko drevnih migracionih događaja, počev od neolita, preko bronzanog doba i ranog srednjeg veka do danas", navode u zaključku.

Balkanske subklade?

Takođe, njihove analize su "identifikovale nove mtDNK subklade, od kojih neke mogu poticati sa Balkanskog poluostrva" (R0a1a5, I5a1, W1c2, W3b2 i X2n), što sugeriše da su određene grane mtDNK prisutne u regionu već hiljadama godina i ukazuje na genetski kontinuitet stanovništva.

Naime, istraživači su došli do varijacija koje do sada nisu bile prepoznate kao zasebne grane u mtDNA filogeniji. Neke od njih su su verovatno nastale baš u Balkanskom poluostrvu, što znači da su deo autohtone genetske istorije regiona, a ne došle sa nekim kasnijim migracijama.

Na primer, iako je R0a češći na Arabijskom poluostrvu, analiza pokazuje da u Srbiji postoji jedinstveni haplotip koji spada u novu granu R0a1a5 — sa svojom posebnom mutacijom. Srpski R0a haplotip vodi poreklo iz rimske ere, potvrđen i drevnim uzorkom iz Viminacijuma.

Autori studije ipak, ukazuju i na njena ograničenja i navode da je potrebno više podataka — naročito više potpunih mitogenoma iz balkanskih populacija, da bi se precizno razumelo poreklo i evolucija ovih grana.